Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 91 стр.

       рию наследственности. Значительную роль в развитии и формиро-
       вании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советс-
       кие ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и мно-
       гие другие.
             Одновременно с формированием общей генетики разви-
       валась отдельная отрасль этой науки - медицинская генетика -
       учение о значении наследственности в болезнях человека.
             Сейчас уже все знают, что основным материальным носи-
       телем генетической информации являются хромосомы и гены.
       Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный)
       набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинар-
       ный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый -
       опять диплоидный - набор, но уже из хромосом обоих родите-
       лей. Он и дает начало новому организму.
             Но после слияния половых клеток в формировании хро-
       мосом нового организма иногда случаются сбои. Это и являет-
       ся причиной различных патологических состояний, которые
       получили название хромосомных болезней человека. Таким
       образом, хромосомные болезни - это болезни, вызываемые чис-
       ловыми или структурными изменениями хромосом либо их со-
       четанием. Обнаружить такие нарушения можно лишь при спе-
       циальном анализе ядер клеток - кариологическом исследовании.
       Совокупность количественных и качественных признаков хро-
       мосом, определяемая при микроскопировании в одиночной
       клетке, называется кариотипом. Цитогенетические исследова-
       ния впервые были описаны более 30 лет назад. Они позволяют
       диагностировать хромосомные болезни человека, а также оп-
       ределять значение различных вредных факторов в формирова-
       нии хромосомных нарушений.
             Ген является более мелким генетическим материалом и
       представляет собой сложную молекулярно-генетическую систе-
       му, прерывисто кодирующую наследственную информацию, а
       также регулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов
       организма составляет его генотип. Геном человека содержит
       примерно 70 тысяч генов. Изменчивость генов и контролируемых
                                                                     91




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com