Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 94 стр.

       готных близнецов (у них ведь одинаковая наследственность) и ди-
       зиготных (у них только 50 процентов общих генов), то вполне мож-
       но составить представление о вкладе наследственности в развитие
       заболевания. При этом получают суммарную оценку (конечно, ори-
       ентировочную) доли влияния как факторов генетической природы,
       так и внешней среды на возникновение болезней. Замечено, что во
       всех случаях конкордантность монозиготных близнецов превыша-
       ет таковую близнецов дизиготных. Однако, для разных заболеваний
       эта разница сильно колеблется. Если для одних болезней (напри-
       мер, злокачественные опухоли в целом) она небольшая, то для дру-
       гих (сахарный диабет, псориаз) - значительная.
              Причина наследственной болезни – дефекты в гене-
       тическом аппарате (мутации). Любые мутации, вызывающие из-
       менения функций отдельных генов, группы генов или всего генети-
       ческого аппарата, приводят к болезням. Генными называют те
       болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекуляр-
       ном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно
       эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически под-
       мечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило
       основы медицинской генетики и подтвердило правильность за-
       конов Менделя применительно к человеку. Повреждение лю-
       бого из генов может сопровождаться структурными изменени-
       ями, например, в виде врожденных пороков у детей (на феноти-
       пическом, внешнем телесном уровне) или в виде недостаточно-
       сти различных ферментов (на биохимическом уровне).
              Хромосомные мутации (числовые и качественные) также
       могут иметь определенную симптоматику на фенотипическом
       уровне. Например, после атомной бомбардировки в Японии
       ученые наблюдали структурные мутации хромосом у лиц, ко-
       торые подвергались воздействию радиацией. Ученые отмеча-
       ют очень высокую частоту возникновения хромосомных аномалий
       при образовании зародышевых клеток (не менее 8-10 процентов
       гамет имеют измененное число хромосом или нарушенную их струк-
       туру). Большая часть их, конечно, «отсекается» уже в процессе оп-
       лодотворения, и лишь небольшое количество все же «проскакива-
                                                                     94




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com