Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 41 стр.

                                   41
       1. Секвенирование геномов различных организмов, выявление ранее
неизвестных генов, изучение локализации и строения генов и других уча-
стков генома. Например, у человека собственно гены составляют менее
10% всего генома (≈3%).
       2. Выявление функций каждого гена, изучение механизмов регуля-
ции работы геномов.
       3. Изучение вопросов происхождения видов, биоразнообразия, со-
хранения и использования биологических ресурсов планеты.
       Различают структурную и функциональную геномику. Целью струк-
турной геномики является выяснение последовательности оснований в мо-
лекулах ДНК у организмов различных видов. Функциональная геномика –
это учение о функциях генов. Одним из основных экспериментальных
подходов при изучении структурно-функциональной организации генома и
механизмов генной экспрессии, а также для дигностики наследственных и
инфекционных заболеваний в медицине, ветеринарии и растениеводстве
является метод молекулярной гибридизации нуклеиновых кислот.
       Первые успехи геномики связаны с расшифровкой геномов вирусов,
бактерий (представляющих интерес для медицины, промышленности и
фундаментальной биологической науки) и клеточных органелл. В 1955 го-
ду была определена полная нуклеотидная последовательность небольших
геномов патогенных бактерий – микоплазмы и гемофильной палочки, а в
1996-98 гг. были расшифрованы геномы еще 15 бактерий, в том числе рик-
кетсии (возбудителя тифа), микобактерии (причины туберкулеза), гелио-
бактера – недавно открытой бактерии, которая является источником гаст-
ритов и язвы желудка. Изучение геномов этих бактерий позволило выяс-
нить генетическую природу их патогенности, идентифицировать соответ-
ствующие гены. Например, у больного гемофилией найдено 115 генов, ко-
торых нет у непатогенных бактерий, из них более 80 отвечают за взаимо-
действие бактерии с клеткой хозяина и степень болезнетворности.
       У классического модельного объекта генетики – кишечной палочки
(E.coli), геном которой составляет ≈4,6 млн пн, обнаружено ≈4 тыс. генов,
из них у 40% функции еще не известны. Геном простейших эукариотиче-
ских организмов – дрожжей состоит из 12 млн. пн и примерно 6 тыс. ге-
нов, однако функции 2 тыс. генов до сих пор не известны. Поэтому сейчас
особое внимание ученых сконцентрировано на выяснение функций разных
генов.
       Ключевой проблемой, которую необходимо решить в связи с полу-
чением большого количества новой информации, является соотнесение
первичных структур открываемых новых генов с функциями кодируемых
этими генами белков и нуклеиновых кислот.
       Структурно-функциональный анализ генома человека особенно ва-
жен для клинической медицины, ставящей перед собой задачи не только
диагностики наследственных болезней, но и лечения – генотерапии. Благо-
даря геномике возникло новое понимание молекулярных механизмов забо-
леваний, используются новые подходы в создании лекарств, новые диагно-