Основы классической генетики и селекции. Буторина А.К. - 54 стр.

                                  54
            б) наследственный полиморфизм белков
      1) Большинство организмов в популяции являются гетерозиготами,
у которых гомологичные хромосомы несут различные аллели
(альтернативные формы) того или иного гена, например, (Aa).
Гетерозиготность обеспечивает существование скрытой генетической
изменчивости, отражает запас экологической пластичности популяций за
счет постоянного выщепления и комбинации различных генотипов,
относительная приспособленность которых способна меняться в разных
условиях существования. Гетерозиготность (H) по данному локусу
определяется как отношение гетерозигот к общему числу исследованных
особей популяции.
      2) Существование двух (или более) генетически различных форм в
популяции в состоянии длительного равновесия в таких соотношениях, что
частоту даже наиболее редкой формы нельзя объяснить только
повторными мутациями, называется полиморфизмом.
      а) одним из примеров внутрипопуляционного полиморфизма может
служить существование у хомяков (Cricetus cricetus) Украины обычных и
меланистических (черных) форм и др.
      б) первые работы в области биохимической генетики популяций
связаны с описанием аномального электрофоретического поведения
гемоглобина при серповидноклеточной анемии у человека. Ингрэм показал
в 1957-63гг., что разница между нормальными и аномальными
гемоглобинами определяется мутационным замещением глутаминовой
кислоты на валин в β-цепи. Это приводит к возникновению
серповидноклеточной      анемии.   Эти    исследования     представили
доказательства влияния генных мутаций на первичную структуру белка и
заложили основу использования электрофоретических методов для
выявления биохимической наследственной изменчивости и степени
генетической дивергенции. В 1959г. К. Маркерт открыл существование
биохимического полиморфизма белков: один и тот же фермент или
неферментный белок может быть представлен в виде разных вариантов,
отличающихся друг от друга по ограниченному числу аминокислотных
замещений. Такие варианты по аналогии с изотопами получили название
изозимов (или аллозимов, поскольку они наследуются как аллели одного
гена) для ферментов или аллоформ для неферментных белков. Миссенс-
мутации, приводящие к изменению смысла кодона, составляют основу
генетического полиморфизма белков. Приблизительно ⅓ таких
аминокислотных замещений могут быть обнаружены методом
электрофореза, который был внедрен в эволюционную и популяционную
генетику Х. Харрисом и Р. Левонтиным. У нас в стране этот метод
успешно использовался В.С. Кирпичниковым, Ю.П. Алтуховым и их
учениками. Полиморфизм популяции (P) по белкам оценивают долей
полиморфных локусов от общего числа изученных. Использование
аллозимов в качестве генетических маркеров, позволившее определять их
соответствие отдельным локусам, обеспечило возможность нахождения
новых популяционно-генетических показателей, например, для сравнения