Методы психогенетики. Калаев В.Н. - 37 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

37
Дерматоглифическое исследованиенеобходимая часть клинического
осмотра в генетической клинике. Средняя популяционная частота встре-
чаемости необычных вариантов дерматоглифики и аномалий сгибательных
складок (малых аномалий) составляет 5 % и ниже. Наличие одновременно
3-х и более малых аномалий развития у новорожденного является высоко-
диагностичным для клинически значимого врожденного дефекта (90 % ве-
роятности), синдрома (50 % вероятности) или органического
поражения
ЦНС. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на на-
личие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия.
Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при
хромосомной патологии. Например, использования 8-ми признаков дер-
мальной кожи достаточно для уверенной диагностики синдрома Дауна
у 95 % пациентов с этой патологией.
Исследование дерматоглифов позволяет распознать:
1)
воздействие повреждающих факторов на плод и помогает в ран-
ней диагностике некоторых врожденных заболеваний;
2)
некоторые наследственные болезни и заболевания с наследствен-
ной предрасположенностью (онкологические, сердечно-сосудистые, психи-
ческие). Изучение дерматоглифов у лиц с такими пороками может помочь в
выяснении генетической компоненты в их возникновении: установление
связи того или иного порока с изменениями дерматоглифики косвенно сви-
детельствует об участии наследственного фактора в происхождении данно-
го порока
.
3)
хромосомные нарушения, самое частое из которыхсиндром
Дауна (Гумминс в 1939 году описал характерные особенности дерматогли-
фических узоров при синдроме Дауна (рис. 12)).
4)
по пальцевым узорам на руках будущей матери врач может опре-
делить риск возникновения хромосомной патологии у плода.
Степень выраженности изменений дерматоглифических узоров при
разных болезнях неодинакова. У больных хромосомными заболеваниями
наблюдается значительное отклонение дерматоглифов от нормы. Некото-
рые синдромы: трисомия-13, 18, 21, триплоидиясопровождаются доволь-
но характерными изменениями дерматоглифики, анализ которых может ис
-
пользоваться для дифференциальной диагностики. Несколько меньшую вы-
раженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими
дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосу-
дов, заячья губа, незаращение мягкого и твердого неба. Также установлены
изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при шизофрении, са-
харном диабете.
     Дерматоглифическое исследование – необходимая часть клинического
осмотра в генетической клинике. Средняя популяционная частота встре-
чаемости необычных вариантов дерматоглифики и аномалий сгибательных
складок (малых аномалий) составляет 5 % и ниже. Наличие одновременно
3-х и более малых аномалий развития у новорожденного является высоко-
диагностичным для клинически значимого врожденного дефекта (90 % ве-
роятности), синдрома (50 % вероятности) или органического поражения
ЦНС. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на на-
личие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия.
Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при
хромосомной патологии. Например, использования 8-ми признаков дер-
мальной кожи достаточно для уверенной диагностики синдрома Дауна
у 95 % пациентов с этой патологией.

     Исследование дерматоглифов позволяет распознать:
      1) воздействие повреждающих факторов на плод и помогает в ран-
ней диагностике некоторых врожденных заболеваний;
      2) некоторые наследственные болезни и заболевания с наследствен-
ной предрасположенностью (онкологические, сердечно-сосудистые, психи-
ческие). Изучение дерматоглифов у лиц с такими пороками может помочь в
выяснении генетической компоненты в их возникновении: установление
связи того или иного порока с изменениями дерматоглифики косвенно сви-
детельствует об участии наследственного фактора в происхождении данно-
го порока.
      3) хромосомные нарушения, самое частое из которых – синдром
Дауна (Гумминс в 1939 году описал характерные особенности дерматогли-
фических узоров при синдроме Дауна (рис. 12)).
      4) по пальцевым узорам на руках будущей матери врач может опре-
делить риск возникновения хромосомной патологии у плода.
     Степень выраженности изменений дерматоглифических узоров при
разных болезнях неодинакова. У больных хромосомными заболеваниями
наблюдается значительное отклонение дерматоглифов от нормы. Некото-
рые синдромы: трисомия-13, 18, 21, триплоидия – сопровождаются доволь-
но характерными изменениями дерматоглифики, анализ которых может ис-
пользоваться для дифференциальной диагностики. Несколько меньшую вы-
раженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими
дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосу-
дов, заячья губа, незаращение мягкого и твердого неба. Также установлены
изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при шизофрении, са-
харном диабете.

                                   37