Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека. Калмин О. В - 165 стр.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

      отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как
      правило, не превышает 1 г.
Надпочечник добавочный (син.: надпочечник добавочный Марша-
  на, маршанов орган) – может располагаться под капсулой поч-
  ки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпочечной
  жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мо-
  чеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой
  связке матки, стенке влагалища.
Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия надпочечника, дистопия
   надпочечника) – надпочечники располагаются под капсулой
   почки, в ткани почки и различных участках забрюшинной клет-
   чатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

             Аномалии развития щитовидной и
                 околощитовидных желез
Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоап-
   лазия) – ткань железы отсутствует полностью в 70-79% слу-
   чаев, в 21-30% – имеются аберрантные щитовидные железы.
Аплазия околощитовидных желез – полное отсутствие всех же-
   лез ведет к тетании, обычно сочетается с другими пороками,
   в частности с гипоплазией вилочковой железы.
Гиперплазия околощитовидных желез (син.: гиперпаратиреоз пер-
   вичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпарати-
   реоз неонатальный семейный) – в первые недели жизни появ-
   ляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия,
   полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухо-
   жильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная ги-
   перкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гипер-
   фосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляют-
   ся деминерализация, субпериостальная резорбция костей и
   патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз.
   Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип на-
   следования – предположительно аутосомно-рецессивный.




164