Практикум по генетике. Самигуллина Н.С - 139 стр.

      1.                    Генные мутации – химическое изменение генов, кото-
         рые возникают с наибольшей частотой.
      2.                    Хромосомные перестройки (аберрации).
               Различают:
               - внутрихромосомные аберрации – это перестройки, возникающие
         внутри хромосомы после её разрыва в одной или нескольких точках. Сюда
         относятся: дупликации – удвоение участка хромосомы и образование по-
         второв одинаковых участков хромосомы; выпадение отдельных участков
         хромосомы; утеря концевого участка (дефишенс); утеря участка внутри
         хромосомы (делеция); перевертывание участка хромосомы на 1800, при
         этом гены уже будут расположены в обратном направлении (инверсия).
         Инверсия может возникать в одном плече (парацентрическая) или обоих
         плечах (перицентрическая), последнее приводит к изменению положения
         центромеры в хромосоме.
               - межхромосомных аберрации (транслокации) – перенос участка од-
         ной хромосомы на другую негомологичную хромосому.

      3.                     Геномные мутации – изменение количества хромосом,
           оно может быть кратным гаплоидному набору (автополиплоидия) или не
           кратным (анеуплоидия или гетероплоидия).


                        Тема 1. Решение задач на множественный аллелизм

                 Каждый ген имеет протяженность в структуре молекулы ДНК. Ген-
           ные мутации могут происходить в различных его точках, это приводит к
           появлению нескольких аллелей одного и того же гена. Различное состоя-
           ние одного и того же гена, обусловленное точковыми мутациями, называ-
           ется множественным аллелизмом, а аллели одного гена – множественны-
           ми аллелями. При множественном аллелизме в гамете присутствует только
           один аллель данного гена, в соматических клетках по два одинаковых или
           разных аллеля этого гена, поэтому расщепление множественных аллелей
           идет по моногибридному типу.
                 Примером множественных аллелей у человека служат аллели, опре-
           деляющие группы крови. У человека четыре группы крови О, А, В и АВ,
           что соответствует I, II, III и IV группам крови. Эти четыре группы крови
           генетически обусловлены серией из трех аллелей JО, JА и JВ. Аллель J0 ре-
           цессивен по отношению к двум другим JА и JВ.
                 Аллели же JА и JВ – кодоминантны и проявляться в гетерозиготе в
           равной мере. Следовательно, группа крови О (I ) будет иметь генотип jОjО,
           группа крови А (II) имеет генотипы JА JА; JАjО, группа крови В (III) имеет
           генотипы JВ JВ; JВjО, группа крови АВ (IV) имеет генотип JА JВ.


                                                                                  139


PDF created with FinePrint pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com