Составители:
Рубрика:
3
Введение
Одной из отличительных сторон современной медицины вообще и педиатрии в
частности является стремление к раннему выявлению патологических состояний с
тем, чтобы предпринять меры профилактики заболеваний, а при их возникнове-
нии – максимально препятствовать их хронизации. Определение пограничных со-
стояний у детей возможно на основе учения о предрасположенности к болезням
(Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е., 1989). В связи с этим представляется актуаль-
ным изучение наследственно обусловленной неполноценности, или дисплазии
соединительной ткани у детей, признаки которой с большим постоянством встре-
чаются при целом ряде соматических заболеваний, существенным образом отра-
жаясь на их характере и течении.
Еще в 20-х годах прошлого столетия известный физиолог А. А. Богомолец
отметил, что состояние здоровья или болезни определяется состоянием соедини-
тельной ткани, которая выполняет множество жизненно важных функций, обес-
печивая структуру органов и тканей, тканевую проницаемость, водно-солевое
равновесие, иммуннологическую защиту. Он писал, что организм всегда имеет
возраст соединительной ткани, которая с годами теряет свою эластичность, а вме-
сте с ней постепенно утрачивают гибкость, эластичность, сокращают амплитуду
аккомодации все функции организма. По его мнению было бы правильнее строить
классификацию конституций по состоянию соединительной ткани [1].
Терминология, определение дисплазии соединительной
ткани
Традиционно среди наследственных болезней соединительной ткани выделяют
синдромные и несиндромные формы. Достаточно изученными и известными яв-
ляются синдромные формы дисплазии – синдром Марфана (СМ), синдром Элер-
са-Данло (СЭД), несовершенный остеогенез, синдром Стиклера и др., обуслов-
ленные врожденными структурными и метаболическими дефектами коллагена
[2]. Количественные и качественные нарушения биосинтеза и деградации колла-
гена определяют спектр клинических симптомов заболеваний, для обозначения
которых в англоязычных странах используют термин "наследственные коллагено-
вые болезни" (Неrеditary Disorders of Collagen) или "генетические коллагеновые
болезни" (Genetic Disorders of Collagen) [3].
Наряду с дифференцированными заболеваниями соединительной ткани (СМ,
СЭД), имеющими фенотипические признаки, которые вызваны первичными ген-
ными нарушениями, существуют ее аномалии в виде неполных, стертых, недиф-
ференцированных форм. Эти аномалии объединяют в дисплазии соединительной
ткани (ДСТ). Под ними следует понимать такие изменения СТ, фенотипические и
клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о на-
личии соединительнотканного дефекта, а с другой – не укладываются ни в один
из известных генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недоста-
точности [4].
В классификации заболеваний сердца и крупных сосудов Нью-Йоркской ассо-
циации кардиологов (1989 г.) выделены две группы состояний с врожденными
соединительнотканными нарушениями [5]. Первая представлена известными
синдромами: синдромом Марфана, синдромом Элерса-Данло, несовершенным
остеогенезом, мукополисахаридозами и др., вторую составили аномалии: изоли-
рованный пролапс клапана сердца, пролапсы нескольких клапанов сердца, изо-
лированная аортальная регургитация, аневризма легочной артерии и др.
