Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 103 стр.

       была расшифрована причина потемнения мочи, а в самом начале ХХ
       века А. Гаррод заподозрил наследственную природу заболевания и,
       исходя из соотношения здоровых к больным как 3:1, оценил это как
       расщепление рецессивного признака в потомстве. Потемнение мочи
       у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты
       – алкаптона (отчего и происходит название болезни). Причина на-
       копления гомогентизиновой кислоты - неправильное превращение ами-
       нокислоты тирозин. Следовательно, алкаптонурия - это наследствен-
       ная болезнь, вызванная врожденным расстройством обмена веществ.
             Достаточно успешно лечатся и некоторые другие наследствен-
       ные поражения, обусловленные нарушениями обмена. Среди них,
       например, галактоземия - следствие врожденного дефекта обме-
       на углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-
       единственного фермента, необходимого для преобразования галак-
       тозы, входящей в состав молочного сахара, в глюкозу. Иными сло-
       вами, организм новорожденного не может усваивать ни материнс-
       кое, ни какое-либо другое молоко. Образуется избыток галактозы и
       недостаточность глюкозы, что и приводит очень быстро к слож-
       нейшим нарушениям обмена. В результате происходит тяжелое
       поражение как головного мозга, так и других органов и систем орга-
       низма.
             Основные симптомы болезни отчетливо проявляются уже в
       первые дни жизни - с началом кормления. В связи с непереносимо-
       стью материнского молока возникают рвота, поносы. Ребенок пло-
       хо сосет, и вес его, вместо того чтобы прибавляться, уменьшается.
       Иногда появляется желтуха, увеличивается печень и селезенка.
       Нередко развивается катаракта, и ребенок слепнет. Столь же тя-
       жело страдает и нервная система: могут наблюдаться судороги,
       микроцефалия (непропорционально маленькая головка), рано обна-
       руживается значительная задержка психического развития, а так-
       же формирования двигательной сферы.
             Современные методы биохимических исследований позво-
       ляют достаточно точно и быстро выявить этот дефект сразу же
       после рождения ребенка. Ранняя диагностика, как и в случае с
       фенилкетонурией, во многом определяет дальнейшую судьбу
                                                                     103




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com