Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 101 стр.

       стота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчи-
       ков. Признаки болезни начинают проявляться только в период по-
       лового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склон-
       ность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость
       (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Лечение гор-
       монами направлено на коррекцию половых признаков.
             Гемофилия – наследственное заболевание, передается по
       доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины яв-
       ляются кондукторами болезни: передают гемофилию не толь-
       ко своим детям, но и через дочерей-кондукторов – внукам и
       правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют маль-
       чики. Характерным клиническим симптомом болезни является
       кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причи-
       ной всегда бывает чрезмерным. Причина - отсутствие одного
       из факторов свертываемости крови.

             Ферментопатии - это наследственные болезни обмена, в
       основе которых лежит молекулярно обусловленная патология
       ферментов. В зависимости от преимущественного поражения
       того или иного вида обмена выделены различные группы забо-
       леваний:
             • нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),
             • углеводного, липидного обмена (около 10 форм).
             Среди ферментопатий наиболее изучена фенилкетонурия,
       которая обусловлена нарушением аминокислотного обмена.
       Первые признаки этой болезни обычно проявляются на втором-тре-
       тьем месяце жизни, а иногда и несколько позже. Наиболее ранние
       из них - повторяющаяся без видимых причин рвота, похожие на эк-
       зему изменения кожи, необычный запах мочи ребенка. В этот же
       ранний период могут обнаружиться и первые признаки поражения
       нервной системы: неглубокий, поверхностный сон, ребенок стано-
       вится беспокойным, внезапно может начаться беспричинный крик.
       Бывает и так, что ребенок становится вялым и почти не реагирует
       на окружающих. В эти же месяцы (иногда несколько позже) могут
       наблюдаться судороги. К концу первого года обнаруживается ум-
                                                                    101




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com