Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 98 стр.

       0,6-0,8; высокий > 0,9.
             Однако не следует забывать об условности патологичес-
       кого характера мутаций у человека. Крупнейший английский
       генетик и биохимик Джон Холдейн говорил: «Какова функция
       гена гемофилии? Сегодня мы говорим, что он не способен вы-
       полнить свою нормальную и необходимую функцию. Но через
       тысячу лет наши потомки, быть может, скажут: «Функция это-
       го гена состоит в том, чтобы препятствовать быстрому сверты-
       ванию крови. Это создает некоторые неудобства в первое сто-
       летие человеческой жизни, но оказывается весьма ценным при
       пересадках сердца, а в операциях такого рода люди нуждаются
       обычно после стопятидесятилетнего возраста».

                       НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
              Еще в прошлом веке медики знали один-два десятка на-
       следственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а
       сегодня их более 9 тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но
       «прятались» в группах других болезней, под другими названи-
       ями. Общая частота генных болезней в популяции в целом со-
       ставляет 1-2%.
              Более всего изучены хромосомные болезни человека и ген-
       ные дефекты обмена веществ. Хромосомные болезни человека
       обусловлены количественным повреждением половых хромо-
       сом в результате неправильного слияния двух гамет родителей.
       Аномалии половых хромосом на микроскопическом уровне
       чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот
       гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста. Генные
       дефекты обмена веществ обусловлены в основном недостаточнос-
       тью различных ферментов. Из-за этого резко нарушается обмен липи-
       дов, углеводов, аминокислот, образование гормонов и т. п., что вызы-
       вает вторичные повреждения центральной нервной системы, равно как
       и различных органов и систем организма.
              Среди тех наследственных болезней, что обусловлены
       повреждением хромосом, наиболее известна болезнь Дауна. Она
       описана английским врачом более ста лет назад и названа его
                                                                        98




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com