Генетическая обусловленность способности к обучению. Часть 1. Буторина А.К - 38 стр.

                                  38
мутации     нарушают      развитие нервной системы, и в частности
мозга. В результате этого более 3 % новорожденных обречены на
наследственно обусловленную умственную отсталость и бывают не в
состоянии усвоить школьную программу. Например, аутосомно-
рецессивная мутация, ответственная за заболевание фенилкетонурию,
определяет недостаток фермента фенилаланингидроксилазы. Этот
фермент участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в тирозин.
При его недостатке такого превращения не происходит и это приводит к
"наводнению"     мозга   фенилаланином     и    другими   токсичными
метаболитами. Если своевременно не исключить фенилаланин из пищи
новорожденного, у ребенка разовьется необратимое слабоумие.
      Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание. Ребенок
рождается здоровым, но уже в первые месяцы у него начинаются
неврологические отклонения (повышенная возбудимость, повышенный
тонус мышц, дрожание), а позже развивается тяжелая умственная
отсталость.    Поэтому     иногда      это    заболевание   называют
фенилпировиноградная олигофрения. На выявлении повышенных
концентраций этих продуктов в крови основана диагностика болезни,
например, с помощью теста Гарти. Споры микроорганизма высевают на
питательную среду, в которой не происходит заметного роста микроба.
При добавлении в нее крови здорового ребенка, роста также не
происходит. Он начнется только, если добавить кровь больного. У
новорожденных берут по капельке крови на фильтровальную бумагу,
высушивают и пересылают в лабораторию для анализа. Там вырезают
кружочки с каплями крови и помещают на чашку Петри с микробным
посевом. Рост микробов начинается только вокруг дисков, содержащих
кровь с повышенной концентрацией фенилаланина. В год одна
лаборатория может обслужить 100 000 новорожденных. Удалось также
установить взаимосвязи между некоторыми генетически обусловленными
гормонально-биохимическими и психическими особенностями личности.
Так, при гипертиреоидии (повышенном количестве гомона щитовидной
железы)     наблюдается     повышенная      возбудимость,   быстрота,
неустойчивость, при гипотиреоидии – пониженная реактивность,
устойчивость. При этом, однако, имеется в виду не клинические, а более
близкие к норме формы.
      Геномные мутации составляют самую обширную группу
наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, а
их плейотропный эффект сказывается и на поведении. Ферменты
участвуют в метаболизме всех веществ, поступающих в организм, и сами
обнаруживают генетическую изменчивость, влияющую на их активность
вплоть до полной или частичной ее утраты. Таким образом, связь между
генетикой поведения и генетикой ферментов является установленной. По
аутосомно-рецессивному типу наследуется группа НЗЧ, известная как
амавротическая идиотия. К ней относятся так называемые лизосомные
болезни, т.е. болезни, вызванные мутациями генов, контролирующих