Генетическая обусловленность способности к обучению. Часть 1. Буторина А.К - 39 стр.

                                   39
лизосомные ферменты. Это такие болезни как Тея-Сакса, Нормана-
Вуда, одним из проявлений которых является умственная отсталость.
       Перечисленные заболевания связаны с проявлением мутаций
отдельных генов. Это так называемые генные заболевания. К ним
относятся также НЗЧ, вызванные мутациями генов позднего проявления в
онтогенезе: такие как синдром Паркинсона, болезнь Альцгеймера.
Известен также класс так называемых хромосомных болезней, связанных с
умственной отсталостью. Из них самым распространенным заболеванием
является синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме. Средняя частота
заболевания 1 : 800. Больные дауновским синдромом очень похожи друг на
друга, часто больше чем родные братья и сестры. Такое сходство
обеспечивается широким и плоским лицом, монголоидным разрезом глаз,
постоянно полуоткрытым ртом. Они характеризуются задержкой роста,
умственной отсталостью, рядом аномалий скелета, часто врожденными
пороками сердца и предрасположенностью к лейкозам. Мозг больных
синдромом Дауна меньше по размеру, в коре уменьшено число нейронов, а
ветвление дендритов слабее. С возрастом наблюдается ускоренное течение
нейродегенеративных процессов. Они быстрее стареют. По характеру
больные СД ласковые и добродушные. Известны 3 формы СД в
зависимости от генетической природы: истинные трисомики, мозаики и
транслокационные формы, у которых дополнительная 21-я хромосома не
выявлялась, но генетический материал 21-й хромосомы присутствовал в
виде транслоцированного фрагмента на 22-й хромосоме, поэтому у людей
с СД олигофрения проявляется в разной степени. Многих можно научить
читать и писать, но, как правило, они не в состоянии приспособиться к
социальным взаимодействиям и жить самостоятельно.
       Достаточно часто встречаются также индивиды с синдромом
Клайнфельтера – 47, ХХY. Лишняя Х-хромосома приводит к
разнообразным нарушениям психики. Больные очень внушаемы,
безынициативны. У них наблюдается умственная отсталость (обычно
дебильность). При электроэнцефалографическом исследовании у ряда
больных отмечаются различные аномалии биоэлектрической активности
мозга. Клиническая картина синдрома начинает проявляться у мальчиков с
периода полового созревания. Трудности в учебе и способности
устанавливать социальные и половые контакты вызывают у них
стихийный протест против такого положения вещей, что проявляется в
виде вспышек агрессии. Поэтому больные чаще обнаруживаются среди
правонарушителей, чем в общей популяции. Их преступная деятельность
не имеет специфического характера, однако из-за пониженного интеллекта
они не способны на "интеллектуальные" преступления. Степень тяжести
умственной отсталости пропорциональна увеличению числа Х-хромосом.
Помимо упомянутого типа 47, ХХY встречается также 48, ХХХY и 49,
ХХХХY. Своеобразной разновидностью синдрома Клайнфельтера
является 47, ХYY. Частота таких лиц в нормальной популяции 0,1 – 0,15
%, среди больных с психическими нарушениями и асоциальным