Генетическая обусловленность способности к обучению. Часть 1. Буторина А.К - 41 стр.

                                    41
       Заболевание, связанное с аномалией Х – хромосомы у
мужчины, было обнаружено после того, как медики обратили внимание на
то, что в психиатрических больницах число пациентов-мужчин с
отставанием умственного развития на 30-50 % превышает число женщин с
подобной симптоматикой. На цитологических препаратах у таких мужчин
можно было наблюдать так называемую "ломкую Х-хромосому", которая
имела сужение или перетяжку на дистальном конце длинного плеча. В
этом месте часто происходили разрывы Х-хромосомы. По частоте
встречаемости данное НЗЧ оказалось на втором месте после синдрома
Дауна. При детальном исследовании родословных семей с ломкой Х-
хромосомой у некоторых мужчин были обнаружены цитогенетические
признаки заболевания (в строении Х-хромосомы), передававшиеся их
дочерям, хотя у самих таких мужчин и их дочерей признаков психической
патологии не было отмечено. Прогресс в понимании патогенеза данного
заболевания стал возможен с применением методов молекулярной
генетики. Был идентифицирован ген, ответственный за данное заболевание
- FMR1, очень вариабельный по длине у разных индивидов. Он включал
разное число нуклеотидных повторов, причем нестабильность его размера
определялась вариабельностью длины только одного участка,
включающего триплет нуклеотидов (CGG) и относящегося, по-видимому,
к регуляторной зоне. Число таких триплетов в обычной популяции
человека варьирует от 6 до 54 (30 – в среднем). В семьях, где есть больные
с синдромом ломкой Х-хромосомы, у мужчин-носителей и их дочерей
(психически нормальных) число повторов триплета варьирует от 54 до 200,
а у больных – от 200 до 1000. Таким образом, установлена тесная
ассоциация тяжести клинического проявления болезни с числом повторов
CGG (фрегильная Х-хромосома, fragile – X – chromosomes). Помимо
синдрома ломкой хромосомы с увеличением числа 3-нуклеотидных
повторов связаны и некоторые другие наследственные заболевания
человека, в частности хорея Гентингтона.
       Хорея Гентингтона – наследственное дегенеративное заболевание
НС, характеризующееся распространенным хореическим подергиванием,
гримасничаньем, гиперкинезом, деменецией и имеющее неуклонное
прогрессирующее течение. Заболевание впервые было описано Георгом
Гентингтоном в 1872 г. Он отметил 3 главные особенности заболевания: 1)
наследственную природу; 2) позднее появление клинических симптомов (в
возрасте 40-50 лет); 3) развитие деменеций (слабоумия). Частота
встречаемости – 4-5 на 100 000. Женщины и мужчины болеют одинаково
часто. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу и
характеризуется 100% пенетрантностью гена. Одной из наиболее ярких
клинико-генеалогических особенностей хорей Гентингтона является
феномен антиципации, т.е. нарастание тяжести болезни и появление ее в
более молодом возрасте в последующих поколениях. Антиципация в
семьях, отягощенных хореей Гентингтона, наиболее отчетливо
проявляется при передаче патологического гена по линии отца. Ген ХГ