Генетическая обусловленность способности к обучению. Часть 1. Буторина А.К - 42 стр.

                                    42
был картирован в 1983 г. на коротком плече 4-ой хромосомы. В
1993 г. международной исследовательской группой по изучению ХГ во
главе с Gusella (Гуселла) был идентифицирован ген этого заболевания - IТ
– 15, и показано, что он содержит в 5′ области нестабильную
последовательность тринуклеотидных повторов CAG. Для ХГ характерен
широкий фенотипический полиморфизм. Принято выделять классическую
гиперкинетическую, акинетико-ригидную и психическую форму болезни.
       Классическая гиперкинетическая форма ХГ обычно начинается на 4-
7 десятилетии жизни: заболевание манифестирует как бы исподволь,
постепенно. За многие годы до появления выраженных двигательных
нарушений окружающие отмечают, что больные много жестикулируют,
неусидчивы. Постепенно появляются типичные хореические гиперкинезы
– внезапные, быстрые, неритмичные непроизвольные движения,
возникающие беспорядочно в различных частях тела. По мере развития
заболевания нарастает "гримасничанье", становится неестественной,
размашистой жестикуляция, походка становится раскачивающейся,
"пританцовывающей", слова произносятся медленно, прерываются
гиперкинезами артикулярной мускулатуры и лишними звуками. Почерк
становится неровным, отрывистым, и в дальнейшем больные лишаются
возможности писать. Одновременно с гиперкинезами при ХГ развиваются
нарушения психики. В начальной стадии заболевания развиваются
депрессивный фон настроения. Хорея Гентингтона наследуется по
аутосомно-доминантному типу. Проявление этого наследственного
заболевания человека в форме деменеции и гиперкинезов связано с
атрофическими явлениями в коре головного мозга.
       После 70 лет наблюдается проявление мутантного гена,
ответственного за синдром Паркинсона (или дрожательный паралич с
поражением головного мозга). Наследуется также по аутосомно-
доминантному типу.
       После 55 лет проявляется действие мутантного гена,
ответственного за болезнь Альцгеймера. Ген находится в 21 хромосоме,
наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это достаточно широко
распространенное      заболевание   характеризуется    прогрессирующим
нарушением памяти, утратой навыков (например, навыков письма),
психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с
диффузной атрофией мозга. Синдромом Альцгеймера страдал, например,
бывший президент США Рейган. Он не узнавал близких, его поступки
были неконтролируемы.
       Болезни        с      наследственной       предрасположенностью
(мультифакториальные) определяются множеством генов, являющихся
патологичными не в отдельности, а в их комбинации и проявляющие свое
действие во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
       Особую     группу    составляют    больные    с   наследственной
предрасположенностью к психическим заболеваниям. Это могут быть