Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 5 стр.

                                  5
аспирантов и преподавателей-биологов, а также химиков, физиков, мате-
матиков и других специалистов, интересующихся проблемами современ-
ной генетики.

                   1. КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОМА

      Геном – это совокупность кодирующих и некодирующих последова-
тельностей (суммарная генетическая информация) клетки и организма.
Например, геном вирусов, геном бактерий – это вся их (тотальная) ДНК
(или РНК у вирусов), а говоря о геноме диплоидных организмов, напри-
мер, пшеницы или человека, имеют в виду совокупность генов их гапло-
идного (гаметического) набора. Это усредненное, общее строение ДНК –
размеры и особенности организации, последовательность нуклеотидов и
др. Поэтому геном - это характеристика вида в отличие от генотипа – ха-
рактеристики каждого индивида.
      Соматические клетки человека содержат 2n=46 хромосом, из них 44
аутосомы - одинаковые у обоих полов (22 пары гомологичных хромосом) и
две половые хромосомы (гоносомы). У лиц женского пола содержится па-
ра гомологичных половых хромосом (ХХ), а у лиц мужского пола – две
гетерологичные хромосомы (ХУ). Геном человека включает 23 хромосомы
(22 аутосомы и одну из двух половую хромосому – Х или У), 32 тыс.
структурных генов и представлен 3,2 млрд нуклеотидных последователь-
ностей (пн).
      О степени генетической изученности вида судят по плотности (или
насыщенности) генетических карт его хромосом.
      Картирование генома – это установление положения конкретных ге-
нов (или фрагментов ДНК) на определенных хромосомах относительно
других генов (или фрагментов ДНК). Оно базируется на использовании
трех основных методов (или подходов): генетического, цитологического и
физического.
      Карты генома, как и географические карты, можно строить в разном
масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Примером самой мелкомас-
штабной карты является идиограмма дифференциально окрашенных хро-
мосом, самой крупномасштабной картой генома является последователь-
ность нуклеотидов в молекуле ДНК, входящей в состав каждой хромосо-
мы. Следовательно, один нуклеотид является предельно возможным уров-
нем разрешения на карте генома.
      Таким образом, информация о структуре генома может быть получе-
на в результате построения генетических, цитологических, физических и
рестрикционных карт хромосом.
      Рассмотрим картирование генома на примере человека.
      Задача изучения генома человека приобрела особую значимость в
связи с осознанием учеными непосредственной связи большинства болез-
ней человека с повреждением его генома. Поэтому в 1987 г. по инициативе
проф. Гарвардского университета лауреата Нобелевской премии Уолтера