Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 46 стр.

                                    46
выводов при сравнении геномов. Сравнивая первичные структуры белков с
известной и неизвестной функцией, полученных из организмов разных
видов, можно получить важную информацию о функциях того или иного
гена. Например, показано, что у дрожжей 35 генов участвуют в сортировке
вакуолярных белков. В геноме человека установлено 34 гена, кодирующих
гомологи этих белков, 9 таких белков кодируют ортологи, а 12 - паралоги.
      Важной постгеномной областью в исследовании функции гена
является протеомика. Термин «протеом» появился в 1994 году как
лингвистический эквивалент генома. Протеом - это совокупность белков,
экспрессируемых геномом на протяжении жизни клеток. Полное познание
протеома - одно из необходимых условий функционального анализа
генома.
      Протеом человека содержит около 250 тысяч различных белков, в то
время как число белок-кодирующих генов всего около 32000. Такое
оказалось возможным благодаря наличию альтернативного сплайсинга.
Следовательно, в геноме осуществляется принцип экономии генетического
материала (компактная запись), а с другой стороны, благодаря
«регулируемой комбинаторике» экзонов достигается большой выбор
генных продуктов - белков. Разнообразие белков может быть также
увеличено в процессе их посттрансляционной модификации путем их
метилирования, фосфорилирования или ацетилирования.
      Вся жизнь на Земле имеет белково-нуклеиновую природу. Белки,
наряду со структурными функциями, выполняют в клетке роль
биологических катализаторов, в том числе и процесса репликации ДНК.
Все функции ДНК в клетке выполняются белками - ферментами. Не будь
их, ДНК (и РНК) превратились бы в мертвый кодирующий материал. Но
ДНК кодирует структуру белков-ферментов и тем самым определяет их
свойства. Каждый белок, самостоятельно или во взаимодействии с
другими, обусловливает проявление в организме какого-либо признака.
      В настоящее время картировано около 10000 генов в геноме
человека и установлена их структура, т.е. определены границы генов в
общей последовательности нуклеотидов и изучена организация их
регуляторной и кодирующей частей. Особую важность представляет
картирование генов, ответственных за наследственные заболевания
человека, в связи с разработкой методов их возможной коррекции.
Направление медицинской генетики, преследующее целью лечение
наследственных генных заболеваний, получило название генотерапии.
      Заключение
      Геном человека называют книгой жизни, но прочитана она будет
каждым индивидом сугубо индивидуально, да и сама книга для каждого
индивида будет уникальна.

 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ РЕАКЦИЙ НА СТРЕСС.
           СТРЕСС КАК ФАКТОР ЭВОЛЮЦИИ

     Практически все неблагоприятные для организмов факторы внешней