Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 44 стр.

                                    44
человека. Другие используемые в этих целях маркеры ДНК (RAPD -
полиморфизм длины случайно амплифицированных фрагментов и AFLP -
полиморфизм длины амплифицированных фрагментов) были основаны на
использовании полимеразной цепной реакции (ПЦР). ПЦР позволила
амплифицировать (наработать в любом нужном препаративном
количестве) любой участок ДНК, если была известна хотя бы часть
последовательностей, окружающих этот участок, по которым готовят
праймеры (AFLP), или с набором стандартных праймеров (RAPD) в смеси,
включающей исходную последовательность, праймеры, ДНК-полимеразу
и набор нуклеотидов всех четырех типов.
      Главным достижением ученых в результате разработки программы
«Геном человека», изменившим существующие представления в генетике,
было уточнение числа генов в геноме человека (32000), в то время как
раньше, по данным разных ученых, считалось, что их от 60 до 100 тысяч.
       Представляют интерес и данные о размерах генов: так, типичный
ген человека состоит примерно из 28000 оснований и имеет 8 экзонов. Его
кодирующая последовательность состоит из 1340 пар нуклеотидов и
кодирует белок, состоящий из 447 аминокислот. Самым большим геном,
найденным в геноме человека, является ген мышечного дистрофина,
содержащий 2,4х106 пар нуклеотидов. Наибольшее число экзонов - 234 -
обнаружено в гене фибриллярного белка титина, состоящего из 27000
аминокислотных остатков. В целом же установлено, что интронов во всех
генах значительно больше, чем экзонов.
      Вторым достижением в работе по программе «Геном человека» было
установление возможности кодирования одним геном нескольких разных
белков за счет альтернативного сплайсинга, при котором могут
транскрибироваться разные сочетания экзонов одного и того же гена.
      Третьим достижением стало доказательство возможности
горизонтального переноса генов между геномами человека и бактерий,
причем в геноме человека уже обнаружено свыше двухсот генов, которые
заимствованы у бактерий. В кишечнике человека, как известно, живет
много неболезнетворных бактерий, крайне ему необходимых, т.к. они
служат поставщиками некоторых витаминов, не синтезируемых человеком
и почти не встречающихся в пище. Отсутствие бактерий в кишечнике
(дисбактериоз) - тяжелое заболевание, возникающее при избыточном
применении антибиотиков. При некоторых случайных заболеваниях еще у
наших предков бактерии могли попасть в геном человека и там
закрепиться. Бактериальные геномы, наряду с геномами вирусов, чьи
ДНКовые копии, также встроившись в геном человека, сохранились в нем
с незапамятных времен, академик РАН Л.Л. Киселев называет
«молекулярным кладбищем» генома. На молекулярном кладбище
большинство вирусных генов «молчит», но при некоторых воздействиях
на организм они могут ожить и, следовательно, представляют
потенциальную опасность. Более 90 % ДНК генома относится к
«молчащей» и рассматривается как «мусорная». Но такого геномного
мусора нет ни у бактерий, ни у дрожжей, поэтому можно предположить,