Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 42 стр.

                                     42
организмы объединены общим принципом кодирования генетической
информации.
      Основными задачами программы явились следующие:
       - установление групп сцепления и локализации генов на
хромосомах, т.е. картирование генома;
      - определение нуклеотидной последовательности уникальных генов,
которые, как показали исследования, составляют лишь около 3 % всей
ДНК генома, в то время как остальная его часть представлена
повторяющимися       последовательностями,     регуляторными      зонами,
мобильными элементами, а также генами бактерий, сожительствующих с
человеком с древних времен и генами вирусов, вызывающих те
заболевания, которыми болели еще наши пращуры миллионы лет назад;
      - изучение функции генов;
      - разработка методов генотерапии, т.е. исправление дефектов генов,
ответственных за наследственные болезни человека .
      Программа объединила ученых разных направлений: биологов,
физиков, химиков, медиков, математиков, программистов. Все
исследования проводились унифицировано для получения сравнимых
результатов, т.е. при использовании сходных приборов, реактивов,
программ.
      Привлечение к работе по программе большого количества
высококвалифицированных специалистов и огромных финансовых
средств, жесткая конкуренция за создание самых совершенных приборов и
технологий достижения высочайшей степени очистки реактивов и
исследуемой ДНК привели к тому, что появились сообщения о досрочном
завершении работы по секвенированию генома. Летом 2000 года президент
США Б. Клинтон и премьер-министр Великобритании Т. Блэйр публично
объявили о расшифровке генома человека. В действительности же к тому
времени были расшифрованы нуклеотидные последовательности
уникальных генов только двух самых маленьких хромосом - 21 и 22. Но
сама техника секвенирования была разработана настолько совершенно, что
расшифровка нуклеотидных последовательностей остальных хромосом
стала уже рутинной процедурой, которую были способны выполнять
работники средней квалификации. Подробные научные данные о
структуре генома человека, полученные международным консорциумом
исследователей под руководством Ф. Коллинза, работавшим за счет
государственного финансирования, были опубликованы в журнале
«Nature» 12 февраля 2001 года, а 16 февраля 2001 года в журнале «Science»
появилась статья на ту же тему, написанная по результатам работ
сотрудников компании «Celera Genomics», выполненных под
руководством Крэга Вентера за счет частных инвестиций. Результаты,
полученные обеими группами исследователей, оказались очень сходными.
      К середине 90-х гг. ХХ века, когда методическая база для изучения
генома человека достигла высокого совершенства и быстродействия, стал
возможен переход к массовой расшифровке строения геномов разных
организмов. В настоящее время расшифрованы последовательности ДНК и