Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 65 стр.

                                      65
порядка 20 % и не более 25 % за поколение. Частота внутригрупповых
браков в них составляет 80 – 90 % и свыше 90, а приток лиц из других
групп сохраняется на уровне 1 – 2 % и менее 1 %. В силу высокой частоты
внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре
поколения (примерно 100 лет)         и более, являются не менее чем
троюродными братьями и сестрами (сибсами).
      Сохранение из поколения в поколение постоянства круга
вступающих между собой в брак и обусловливает различия между
популяциями. Частоты генов – фундаментальные характеристики
генофонда. Распределение частот аллелей аутосомных генов в популяциях
человека, как и других организмов, подчиняется закону Харди-Вайнберга,
который в самой общей форме может быть сформулирован следующим
образом: пусть в определенной популяции частоты аллелей А и а равны и
соответствуют р и q (р+q=1); пусть также скрещивания и репродукция по
данному локусу случайны. Тогда частоты аллелей будут оставаться
постоянными, а относительные частоты генотипов АА, Аа и аа будут
соответственно р2, 2рq и q2, т.е. членами разложения биноминального
выражения (р+q)2.
      В отсутствие возмущающих воздействий частоты генов и генотипов
остаются постоянными из поколения в поколение. Для аутосомных генов
такое состояние «равновесия Харди-Вайнберга» достигается в первом
поколении при случайном скрещивании.
      Эмпирическим путем было установлено, что ряд рецессивных
заболеваний с высокой частотой встречается в определенных популяциях.
Например, тирозиноз часто встречается в канадских              популяциях
французского происхождения; болезни Тея-Сакса, Нимана-Пика и Гоше в
популяциях евреев-ашкенази.
1) Некоторые болезни обнаруживаются только в популяциях небольшого
размера (изолятах), где их частота высока, а в других они почти или совсем
не встречаются. Другие заболевания, такие, как талассемия и
серповидноклеточная анемия, имеют высокую частоту только в
конкретных географических областях или расовых группах, т.к. там
гетерозиготные носители этих мутантных генов получают селективное
преимущество. Эпидемиология наследственных болезней - направление
исследований, которое реализуется на основе взаимодействия клинической
медицины и популяционной генетики человека. Благодаря этим
исследованиями клиническая медицина получает представления о
распространенности,      вариабельности       проявления     и     спектре
наследственных болезней на определенных территориях, а популяционная
генетика – о тех моделях генетической структуры популяций, которые
наилучшим образом описывают территориальное распределение
мутантных генов и особенности генетической дифференциации изученных
популяций, т.е. их микроэволюцию по генам наследственных болезней.

     Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды
                      человеческих популяций