Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 67 стр.

                                    67
Симптомы заболевания нарастают постепенно от гиперкинеза (чрезмерные
насильственные непроизвольные движения) до атаксии (расстройство
координации произвольных движений) и слабоумия (из-за дегенерации
клеток мозга). Это доминантная мутация. К 1980 году носителей
мутантного гена ХГ в США было более 7000 (больных).
       В качестве другого примера влияния миграций на человеческий
генофонд можно привести исследования популяционных различий по У-
хромосоме. Оказалось, что оно в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это
говорит о том, что перемешивание генетического материала по женской
линии более интенсивно , т.е. уровень миграций женщин на порядок
выше мужчин. Хотя эти данные на первый взгляд могут показаться
удивительными (путешествия всегда считались прерогативой мужчин), их
можно объяснить характерной для большинства человеческих обществ
патрилокальностью (уходом жены в дом мужа). Брачные миграции
женщин оставили более заметный след на генетической карте
человечества, чем дальние походы Чингисхана и Аттилы.
                   Генетико-автоматические процессы
       Всего одно-два столетия тому назад люди жили преимущественно
поселениями в 25 – 35 домов. Вплоть до самого последнего времени
количество индивидуумов в отдельных популяциях, непосредственно
участвующих в размножении, редко превышало 400 – 3500 человек.
Причины географического, экономического,         расового, религиозного,
культурного порядка ограничивали          брачные связи масштабами
определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень
репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на
протяжении многих поколений создает благоприятные условия для дрейфа
генов (дрейф генов – случайные, необусловленные действием
естественного отбора колебания частот аллелей).
       Генетико-автоматические процессы приводят к сглаживанию
изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с
отбором, различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за
особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях
географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-
отрицательные индивидуумы встречаются в 2 – 3 раза реже, чем в Европе.
В большинстве кишлаков такие люди составляют 3 – 5 % популяции.
Однако в некоторых изолированных селениях их насчитывается до 15 %,
т.е. примерно как в европейских популяциях.
       Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях
служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей
порывают с родительской популяцией и создают новую на другой
территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень
брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее
генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень
редкого аллеля может стать значительной. Так, в 18 в. из Германии в США
иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту
дункеров. За 200-летний период существования в условиях сильной