Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 69 стр.

                                    69
       Тутанхамон умер в возрасте 18 лет. Анализ его изображения в
детском возрасте и подписи к этому изображению позволяют
предположить, что он страдал генетическим заболеванием – целиакией,
которая проявляется в изменении слизистой оболочки кишечника ,
исключающем всасывание клейковины. Тутанхамон родился от брака
фараона Аменофиса III и Синтамоне, которая была дочерью Аменофиса
III. Таким образом, мать фараона была его сводной сестрой. В могильном
склепе Тутанхамона обнаружены мумии двух, по всей видимости
мертворожденных, детей от брака с Анкесенамон, его племянницей.
                         Ассортативность браков
       Вопрос о том, что движет людьми при заключении брачных союзов,
остается загадкой до сих пор. Изучение закономерностей ассортативного
подбора супружеских пар (неслучайного заключения браков) – важная
линия       популяционно-генетических        исследований,    поскольку
ассортативность может изменять оценки наследуемости признака. Один из
основных результатов этих исследований указывает на то, что
ассортативность практически всегда осуществляется в положительном
направлении, т.е. браки в подавляющем              большинстве случаев
заключаются между людьми, похожими друг на друга; в супружеских
парах, как правило, существует сходство по многим фенотипическим
признакам, коэффициенту интеллекта.
       Ассортативность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность.
Иными словами, в результате ассортативности гомозиготы заключают
браки с гомозиготами, а гетерозиготы в каждом поколении производят
одну или несколько гомозигот. В конечном счете, если ассортативность
выражена достаточно сильно, она может существенным образом снизить
генетическую изменчивость в популяции. Например, различия по росту и
весу представляют собой в основном результат влияния множества генов.
Если бы признак роста не был существенным фактором при выборе
спутников жизни, и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких
мужчин так же часто, как и за высоких , то потомки высоких женщин были
бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подбираются по
росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют высоких
отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом смысле
ассортативность увеличивает разброс по признаку в популяции, поскольку
дети от ассортативных браков имеют фенотипическое значение признака,
отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем если бы браки
заключались случайно.
                          Мутационный процесс
       Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других
организмов по всем основным показателям – средней частоте
мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим
характеристикам мутаций, наличию антимутационных барьеров. В
настоящее время давление мутационного процесса на генофонд
человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их
причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с