Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 70 стр.

                                    70
производственной деятельностью человека в условиях научно-технической
революции,     например      ионизирующее       излучение.    Согласно
ориентировочным данным, доза в 1 Гр (грей), получаемая при низком
уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с
серьезными фенотипическими последствиями на каждый миллион
новорожденных. У женщин эта цифра ниже – 900. Мутагенные факторы
индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В
последнем случае результат может состоять в повышении частоты
злокачественных опухолей. По данным США, при сохранении
существующих темпов роста уже к 2010 году каждый третий – четвертый
житель планеты будет иметь онкологическое заболевание.
                Генетический груз в популяциях человека
      Понятие генетического груза ввел Г. Меллер в 1950 году в работе
«Наш груз мутаций». По его расчетам, от 10 до 50 % гамет у человека
содержат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие
мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, способны нанести
популяции больший урон, чем полностью рецессивные летальные
мутации. Каждый из нас является носителем по крайней мере восьми
вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Меллер в
соавторстве с Н. Мортоном и Дж. Кроу произвели оценку генетического
груза мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках
из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками.
Они выделили собственно мутационный груз, возникающий в результате
мутационного давления и сегрегационный груз как следствие
расщепления. Ими предложены расчеты летального эквивалента,
соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так,
один летальный эквивалент может соответствовать одной летальной
мутации, двум полулетальным и т.д. Было показано, что средняя величина
генетического груза у человека равна 3 – 5 летальным эквивалентам. Еще
одним видом генетического груза является субституционный (переходный
груз), связанный с замещением аллелей при изменении направления
отбора, когда один признак утрачивает в меняющихся условиях
приспособительное значение и замещается другим. В 1958 году Дж. Кроу
дал следующее уточненное определение: «Генетический груз популяции
соответствует той доле, на которую приспособленность популяции
оказывается меньше приспособленности оптимального генотипа».
Согласно этому определению, генетический груз равен:

L=(Wmax – W)/Wmax

где L – генетический груз;
Wmax – приспособленность оптимального генотипа;
W – средняя приспособленность популяции.
По Ф.Г. Добржанскому, носителями генетического груза следует считать
особей, приспособленность которых более чем на два стандартных
отклонения ниже средней приспособленности гетерозигот.