Патология хрусталика. Чупров А.Д - 29 стр.

за слабости связочного аппарата. Наблюдается непременно высокий рост,
тонкие      непропорционально       длинные    конечности,    сколиоз,     кифоз,
воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, недоразвитие подкожно-
жировой клетчатки, половых органов. Поражение глаз является одним из
ранних признаков заболевания, предшествующим общим клиническим
проявлениям.         Диагностируются    сферофакия,      гипоплазия      радужки,
керотоконус, катаракта, эктопия хрусталика, вплоть до вывиха, деструкция
стекловидного тела, дегенерация и отслойка сетчатки, миопия, глаукома,
косоглазие нистагм.
     3.1.9 Синдром Маркезани наследуется по доминантному или аутосомно-
рецессивному типу. По многим признакам противоположен синдрому
Марфана. Характерными проявлениями считают маленький рост, укороченные
туловище,     шея,    конечности,   брахицефалия,    ограничение   подвижности
суставов, расстройства сердечно-сосудистой системы. Со стороны органа
зрения наблюдаются эктопия хрусталика, сферофакия, микрофакия, высокая
миопия, отслойка сетчатки, вторичная глаукома.
     3.1.10     Галактоземия-       наследственное    нарушение       метаболизма
галактозы из-за отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридинтрансферазы.
Основными симптомами, возникающими в первые дни после рождения,
являются потеря аппетита, рвота, диарея, желтуха, гепатоспленомегалия,
цирроз печени, истощение. Двусторонняя катаракта - ранний признак
галактоземии. Сначала она ядерная или слоистая, но затем быстро
прогрессирует, превращаясь в полную. При своевременном назначении диеты
без молочных продуктов в начальном периоде развития катаракты хрусталик
может просветляться. После 6 месяцев жизни образование катаракты и
развитие других проявлений болезни предотвратить не удается.
     Большую         проблему   составляют    аномалии   и   заболевания    глаз,
возникающие в результате внутриутробных инфекций. Особое значение
принадлежит вирусам, так как большинство из них способно проникать через


                                                                               29