ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
31
розиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100 % осо-
бей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в
остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрант-
ность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными
заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе кото-
рых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное пред-
расположение к
болезни остаётся нереализованным.
Полимерия (полигения) – обусловленность одного сложного при-
знака многими неаллельными генами, действие которых суммируется в
признаке. Термин был предложен в 1911 г. Лангом (Lang) для обозначения
гаметической обусловленности признака несколькими однозначными ге-
нами, такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной
внешней среды полимерия приводит к непрерывной, или количественной,
изменчивости признака
в популяции. Большинство признаков относится к
количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда ус-
тойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки жи-
вотных (удой и жирномолочность у коров, настриг и окраска шерсти у
овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т. д.).
Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последователь-
ностей гена, в том числе его аллельных форм.
Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются
молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрип-
ции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на опера-
торном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор,
контролирующий его транскрипцию.
Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в
фенотипе гете-
розиготных особей.
Фенокопия – модификационное изменение, обусловленное тем, что
в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий
от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются при-
знаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут иг-
рать роль разнообразные факторы среды – климатические, физические,
химические, биологические и социальные. Врожденные
инфекции (крас-
нуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда
наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фе-
нокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование
их врач всегда должен иметь в виду.
Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма,
обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Хромосома – составной элемент
клеточного ядра, являющийся но-
сителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК.
Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последова-
тельность белкового продукта данного гена.
розиготном в случае доминантных генов). Проявление гена у 100 % осо-
бей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в
остальных случаях неполной пенетрантностью. Неполная пенетрант-
ность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными
заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе кото-
рых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное пред-
расположение к болезни остаётся нереализованным.
Полимерия (полигения) обусловленность одного сложного при-
знака многими неаллельными генами, действие которых суммируется в
признаке. Термин был предложен в 1911 г. Лангом (Lang) для обозначения
гаметической обусловленности признака несколькими однозначными ге-
нами, такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной
внешней среды полимерия приводит к непрерывной, или количественной,
изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к
количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда ус-
тойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки жи-
вотных (удой и жирномолочность у коров, настриг и окраска шерсти у
овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т. д.).
Полиморфизм гена многообразие нуклеотидных последователь-
ностей гена, в том числе его аллельных форм.
Промотор участок молекулы ДНК, к которому присоединяются
молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрип-
ции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на опера-
торном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор,
контролирующий его транскрипцию.
Рецессивный аллель аллель, не проявляющийся в фенотипе гете-
розиготных особей.
Фенокопия модификационное изменение, обусловленное тем, что
в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий
от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются при-
знаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут иг-
рать роль разнообразные факторы среды климатические, физические,
химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (крас-
нуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда
наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фе-
нокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование
их врач всегда должен иметь в виду.
Фенотип особенности строения и жизнедеятельности организма,
обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Хромосома составной элемент клеточного ядра, являющийся но-
сителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК.
Экзон фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последова-
тельность белкового продукта данного гена.
31
