ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
26
ГЛАВА 2. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
КЛИНИКО -ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Клинико-генеалогический метод является важнейшим, хотя и старым , ме-
тодом клинической генетики. Именно с него начинается клинико-генетическое
исследование, которое включает изучение патологических признаков у пробан-
да, его больных и здоровых родственников. Метод относительно прост и дос-
тупен , сущность метода заключается в составлении и анализе родословных , что
позволяет определить наследственный и ненаследственный характер заболева-
ния (признака ), его моногенный или полигенный вариант наследования.
На рисунке 21 изображены стандартные приемы и обозначения, приме-
няемые при составлении родословных .
Индивид , с которого начинается исследование, называется пробандом
(лицо, обратившееся за медико-генетической консультацией), его родные бра -
тья и сестры – сибсы. Каждый член родословной имеет свой символ и шифр,
состоящий из двух цифр (римская обозначает номер поколения, арабская – но-
мер индивида при нумерации членов одного поколения последовательно слева
направо). Под родословной помещается легенда – пояснение к условно приня-
тым обозначениям .
Сбор родословной начинается с общих вопросов: ФИО , возраст , нацио-
нальность пробанда и его родителей, наличие кровно-родственных браков в ро -
дословной между любыми родственниками, выявление больных с одинаковыми
патологическими признаками, наличие выкидышей, мертворождений, ранней
гибели детей, случаи рождения детей с врожденными пороками развития, ге-
Рис. 20. К задаче о нейронной сети управляющей поворотом глаз
26 Рис. 20. К задаче о нейронной сети управляющей поворотом глаз ГЛАВА 2. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Клинико-генеалогический метод является важнейшим, хотя и старым, ме- тодом клинической генетики. Именно с него начинается клинико-генетическое исследование, которое включает изучение патологических признаков у пробан- да, его больных и здоровых родственников. Метод относительно прост и дос- тупен, сущность метода заключается в составлении и анализе родословных, что позволяет определить наследственный и ненаследственный характер заболева- ния (признака), его моногенный или полигенный вариант наследования. На рисунке 21 изображены стандартные приемы и обозначения, приме- няемые при составлении родословных. Индивид, с которого начинается исследование, называется пробандом (лицо, обратившееся за медико-генетической консультацией), его родные бра- тья и сестры – сибсы. Каждый член родословной имеет свой символ и шифр, состоящий из двух цифр (римская обозначает номер поколения, арабская – но- мер индивида при нумерации членов одного поколения последовательно слева направо). Под родословной помещается легенда – пояснение к условно приня- тым обозначениям. Сбор родословной начинается с общих вопросов: ФИО, возраст, нацио- нальность пробанда и его родителей, наличие кровно-родственных браков в ро- дословной между любыми родственниками, выявление больных с одинаковыми патологическими признаками, наличие выкидышей, мертворождений, ранней гибели детей, случаи рождения детей с врожденными пороками развития, ге-
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- …
- следующая ›
- последняя »