Генетика поведения, психогенетика, человек: Сборник задач и упражнений к практическим занятиям. Калаев В.Н. - 28 стр.

                                       28
      Схематическое изображение родословной начинается с пробанда (поме-
чается стрелкой), который обычно располагается в последнем изучаемом в
данной родословной поколении родственников (родословная должна охваты-
вать не менее двух – трех поколений). Затем собираются и обозначаются в ро-
дословной сведения о детях пробанда (если это взрослый человек) и его сибсах
(с учетом последовательности беременностей и их исходов). Далее собираются
данные о кровных родственниках по линии матери: сначала все о матери про-
банда, ее сибсах и их детях, затем все о бабушке по линии матери, ее сибсах и
их детях и внуках. Если возможно, то собираются сведения о пробабушке про-
банда. После этого в такой же последовательности собираются сведения о
кровных родственниках по линии отца.
      Завершив сбор анамнестических данных, приступают к детальному ос-
мотру пробанда. После него проводится генеалогический анализ, заключаю-
щийся в определении варианта и типа наследования заболевания (признака).
При проведении генеалогического анализа принципиальное значение имеет
величина выборки, на основе которой составлена родословная, полнота регист-
рации носителей признака и их родственников. Необходимо также помнить о
фенокопиях заболеваний.
      Ниже представлены задачи, для решения которых необходимо составить
или проанализировать родословные.

Задача 1. У пробанда-мужчины полидактилия. Его отец также имеет эту пато-
логию, у матери ее нет. Дальнейшая родословная известна только по линии от-
ца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра с
полидактилией. Дядя с этой патологией был дважды женат на женщинах без
патологии. От первого брака у него была дочь с полидактилией, а от второго – 6
детей : сын и две дочери с полидактилией и два сына и дочь с нормальным
строением кисти. Тетя пробанда с нормальным строением кисти была замужем
за мужчиной без указанной аномалии. У них было три мальчика и три девочки
с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабка с полидак-
тилией. Какова вероятность рождения детей с полидактилией в семье пробанда,
если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти ?
Задача 2. Консультирующийся мужчина нормального роста, имеет сестру с
ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда без патологии,
а отец болен ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух здоровых те-
ток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетка с
ахондроплазией замужем за мужчиной без этой патологии, у них сын-карлик.
Здоровая тетка от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все
они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине, у него две нормальные
дочери и сын-карлик. Дед по линии отца – карлик, а бабка нормального роста.
Составить родословную, определить вероятность появления карликов в семье
пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как и он сам.
Задача 3. Пробанд, женщина с фосфатдиабетом, обратилась в медико-
генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Из анамнеза: фос-
фатдиабетом больна сестра пробанда, два ее брата здоровы. Отец пробанда бо-
лен фосфатдиабетом, а мать здорова. Отец пробанда имеет сестру, больную
фосфатдиабетом, и двух здоровых братьев. Больная тетка замужем за здоровым