Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 20 стр.

                           Рис. 10 к задаче 22
      Задача 23. При синдроме Марфана (аутосомно-доминантное заболе-
вание) нарушен синтеза коллагеновых волокон, формирующих соедини-
тельную ткань. Признаки, характерные для данного синдрома: смещение
хрусталика глаза, длинные, тонкие конечности, длинные «паучьи» пальцы
(арахнодактилия), вогнутая грудная клетка, ослабленная мускулатура тела.
Наиболее серьезные нарушения – ослабление стенки аорты, которое ино-
гда приводит к ее разрыву. У разных больных отмечается неодинаковое
сочетание и выраженность перечисленных признаков. Для объяснения на-
следственной природы этого заболевания были предложены две гипотезы.
Одна из них утверждает, что три составляющие синдрома (поражение аор-
ты, поражение хрусталика и скелетной системы) находятся под контролем
отдельных сцепленных генов, которые могут рекомбинировать при крос-
синговере. Согласно второй гипотезе, заболевание контролируется одним
плейотропным геном. Проверьте обе гипотезы, используя родословную на
рис. 11. У Олега болезнь выражена в наибольшей степени по сравнению с
его сыновьями: у Игоря очень высокий рост, у Андрея – отклонения в по-
ложении зрачков, а у Петра – характерные для врожденного порока сердца
шумы. Все сыновья Олега женаты на здоровых женщинах. У Игоря – две
девочки, одна здорова, а у другой – Марии – арахнодактилия и врожден-
ный порок сердца. У Андрея – один здоровый сын, а два других очень вы-
сокие с аномалией хрусталика. У Петра – здоровый сын и дочь Анна с
арахнодактилией и смещением хрусталика.
                                   20