Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 36 стр.

                            р0(1 – ν)t .                              (15)
      Поскольку величина (1 – ν) < 1, то очевидно, что с течением времени
частота встречаемости аллеля А уменьшается.
      Однако все определяется величиной ν. В естественных условиях она
чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5. В таком темпе для того что-
бы изменить частоту аллеля А от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 лет.
Таким образом, для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-
нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно
много времени.
      Для того чтобы оценить скорость возникновения доминантных мута-
ций, необходимо знать количество потомков с доминантным признаком,
родившихся от родителей с рецессивными признаками, и вычислить отно-
шение гамет, в которых возникла мутация, ко всем родительским гаметам
(прямой метод). При непрямом методе равновесные частоты для доми-
нантного (р) и рецессивного аллеля (q) вычисляются по формулам
                                   р = u/s                            (16)
      и
                                  q= u / s ,                          (17)
      где u – частота мутирования, s – коэффициент отбора. Для летальных
генов формулы имеют вид
                                  p=u                                 (18)
      и
                                  q = u.                              (19)
      Решим задачу 25. Больные с фенилкетонурией не оставляют потом-
ства, поэтому s = 1. Тогда частота мутирования составит u = q2, т. е. она
равна частоте рецессивных генотипов. Ответ: u = 4 :100 000.
      Инбридинг – это браки между биологическими родственниками. За-
кон Харди – Вайнберга действует в том случае, когда скрещивание слу-
чайно и вероятность скрещивания для двух генотипов равна произведению
их частот. Инбридинг представляет собой один из вариантов неслучайного
скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися гене-
тическими родственниками друг другу. Так как родственные особи в гене-
тическом отношении более сходны между собой, чем не состоящие в род-
стве организмы, то инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и
снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой
при случайном скрещивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются).
Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент ин-
бридинга, представляющий собой вероятность гомозиготности потомства
по какому-либо случайно выбранному аутосомному локусу. Коэффициент
инбридинга обычно обозначается буквой F. Значение F варьирует от 0 до 1.
Последствия инбридинга в популяции, выражающиеся в увеличении числа


                                    36