Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 37 стр.

гомозиготных особей, можно оценить следующим образом, используя
формулу
                                   q2+ f×p×q = q,                    (20)
где p и q – частоты доминантного и рецессивного аллеля, f – коэффициент
инбридинга, q’ – частота гомозигот в инбредной популяции.
       Рассмотрим пример. Пусть частота аллеля q аутосомно-рецессивного
признака будет равна 0,0001, тогда частота признака у людей будет равна в
панмиктической популяции (f = 0) 0,00012 = 0,0000001 (один случай на де-
сять миллионов). Если предположить, что f = 0,001 при той же частоте ал-
леля q, то доля людей с аутосомно-рецессивным признаком будет состав-
лять q2+ f×p×q = 0,0000001 + 0,001×0,9999×0,0001 = 0,00000019999. Таким
образом, инбридинг в популяции на уровне 0,1 % увеличивает число лю-
дей с аутосомно-рецессивным признаком в два раза.
       В качестве примера определения коэффициента инбридинга опреде-
лим его значение в задаче 35. Определим значения частоты аллелей М и N
(обозначим их соответственно p и q), используя формулы (6) и (7). Тогда
p = 0,5, q = 0,5. Расчетные частоты генотипов ММ и NN (25 %) будут отли-
чаться от реальных частот (33 %). Соответственно, можно сделать вывод
о том, что данная популяция является неравновесной. Подставив значе-
ния в формулу (20), получим 0,52 + f×0,5×0,5 = 0,33, отсюда найдем
f = (0,33–0,25)/0,25 = 0,32. Ответ: коэффициент инбридинга в данной по-
пуляции равен 0,32.
       Ассортативность браков – неслучайное заключение браков на ос-
нове сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято счи-
тать корреляцию между супругами. Ассортативность практически всегда
осуществляется в положительном направлении, т. е. браки в своем боль-
шинстве заключаются между людьми, похожими друг на друга. Подобно
инбридингу, ассортативность браков влияет только на частоты генотипов,
но не на частоты аллелей. Ассортативность, как и инбридинг, снижает ге-
терозиготность и уменьшает генетическую изменчивость популяции. Ас-
сортативность браков представляет очень интересную проблему психоло-
гии, психогенетики, генетики человека. Ее механизм еще не понят, однако
хорошо известно, что наличие ассортативности изменяет популяционное
распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается ассорта-
тивность. Поэтому, проводя исследования любого признака, по которому
наблюдается ассортативность, исследователи стремятся учитывать в стати-
стическом анализе корреляции между супругами.
       Ниже приведены задачи, в которых предлагается провести расчет
частот аллелей в популяциях человека.
       Задача 1. Фенилкетонурия наследуется аутосомно-рецессивно. Час-
тота среди новорожденных 1:10 000 для районов РФ. Определите частоту
гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии.

                                   37