Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 4 стр.

                                ВВЕДЕНИЕ
      У человека как объекта генетического исследования почти нет никаких
преимуществ перед другими объектами. Напротив, много препятствий, за-
трудняющих изучение его генетики: 1) невозможность произвольного скре-
щивания в эксперименте; 2) позднее наступление половой зрелости; 3) малое
число потомков в каждой семье; 4) невозможность уравнивать условия жизни
для потомства; 5) отсутствие точной регистрации проявления наследственных
свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий; 6) большое число хромо-
сом; 7) социальное неравенство, затрудняющее реализацию наследственного
потенциала. Несмотря на указанные затруднения, генетика разработала неко-
торые методы, позволяющие шаг за шагом изучать наследственность человека,
cреди которых широкое распространение получили клинико-генеалогический,
цитогенетический, популяционно-статистический, близнецовый, иммунологи-
ческий, биохимический, молекулярно-генетический и другие.
      Обучение практическому применению методам генетики человека явля-
ется неотъемлемой составляющей при подготовке высококвалифицированного
специалиста-биолога. Знание возможностей, предоставляемых этими метода-
ми, позволяет оптимально планировать исследование, проводить полный и
корректный анализ результатов. Умение не только интерпретировать обрабо-
танную информацию, но также и понимать сущность применяемых методов
предохранит от механического их использования, которое рано или поздно
приводит к нелепым или даже абсурдным выводам. Учебное пособие знако-
мит читателя с теоретическими основами двух методов генетики человека –
клинико-генеалогическим и популяционно-статистическим, а также предлага-
ет ряд задач и упражнений, позволяющих выработать навыки использования
этих методов на практике.
              1. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
                          ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
      Клинико-генеалогический метод является важнейшим, хотя и старей-
шим методом клинической генетики. Именно с него начинается клинико-
генетическое исследование, которое включает изучение патологических при-
знаков у пробанда, его больных и здоровых родственников. Метод относи-
тельно прост и доступен, сущность его заключается в составлении и анализе
родословных, что позволяет определить наследственный и ненаследственный
характер заболевания (признака), его моногенный или полигенный вариант
наследования. Сбор материала для анализа проводят одним из способов – по
пробанду или сплошным методом. Выбор метода определяется характером
изучаемого признака и его распространенностью в популяции. Если ставится
задача изучить редко встречающийся признак, то регистрация семей осущест-
вляется по пробанду. Потенциальные пробанды, являющиеся носителем при-
знака, могут состоять на учете в специализированных лечебных учреждениях.
Если планируется изучить наследственную природу признака, который

                                    4