Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 6 стр.

формируют выборку.
      На рис. 1 изображены стандартные приемы и обозначения, приме-
няемые при составлении родословных.
       Индивид, с которого начинается исследование, называется пробан-
дом (лицо, обратившееся за медико-генетической консультацией), его род-
ные братья и сестры – сибсы. Каждый член родословной имеет свой сим-
вол и шифр, состоящий из двух цифр (римская обозначает номер поколе-
ния (поколения нумеруют сверху вниз, цифру обычно ставят слева от ро-
дословной), арабская – номер индивида при нумерации членов одного по-
коления последовательно слева направо). Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. В тех случаях, когда супруг не обследо-
ван на наличие рассматриваемого признака и его родословная не приво-
дится, можно его не изображать вообще. Все индивиды должны распола-
гаться строго по поколениям в один ряд. «Подвешивание» символа между
рядами является грубой ошибкой. Под родословной помещается легенда –
пояснение к условно принятым обозначениям.
       Сбор родословной начинается с общих вопросов: ФИО, возраст, на-
циональность пробанда и его родителей, наличие кровно-родственных
браков в родословной между любыми родственниками, выявление боль-
ных с одинаковыми патологическими признаками, наличие выкидышей,
мертворождений, ранней гибели детей, случаи рождения детей с врожден-
ными пороками развития, геномными и хромосомными мутациями. Жела-
тельно использовать семейный фотоальбом, медицинский архив и др.
       Схематическое изображение родословной начинается с пробанда (по-
мечается стрелкой), который обычно располагается в последнем изучаемом в
данной родословной поколении родственников (родословная должна охваты-
вать не менее двух-трех поколений). Затем собираются и обозначаются в ро-
дословной сведения о детях пробанда (если это взрослый человек) и его сиб-
сах (с учетом последовательности беременностей и их исходов). Далее соби-
раются данные о кровных родственниках по линии матери: сначала все о ма-
тери пробанда, ее сибсах и их детях, затем все о бабушке по линии матери, ее
сибсах и их детях и внуках. Если возможно, то собираются сведения о праба-
бушке пробанда. После этого в такой же последовательности собираются
сведения о кровных родственниках по линии отца.
       Завершив сбор анамнестических данных, приступают к детальному
осмотру пробанда. После него проводится генеалогический анализ, заклю-
чающийся в определении варианта и типа наследования заболевания (при-
знака). При проведении генеалогического анализа принципиальное значе-
ние имеет величина выборки, на основе которой составлена родословная,
полнота регистрации носителей признака и их родственников. Необходимо
также помнить о фенокопиях заболеваний. Определение типа наследова-
ния в конкретной родословной всегда является генетической задачей.

                                     6