Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 7 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

7
Возможны следующие варианты и типы наследования: моногенное и
полигенное. Наследование моногенных признаков можно подразделить на
наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному,
Х-сцепленному доминантному, Х-сцепленному рецессивному, Y-сцепленному
типу, выделяют также митохондриальную наследственность. Ниже приведе-
ны критерии разных типов моногенного наследования.
Аутосомно-доминантный тип наследования
1) Заболевание регулярно передается из поколения
в поколение без
пропусков, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (за исключе-
нием мутаций de novo (вновь возникших)).
2) Риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей,
составляет 50 %.
3) Здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
4) У больного индивида болен один из родителей (за исключением
мутаций de novo).
5) Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
1) Родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может
обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда,
т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном
поколении).
2) У больного родителя рождаются здоровые дети.
3) Риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение боль-
ных и здоровых лиц составляет 1:4).
4) В
случае кровно-родственных браков между родителями пробанда
наблюдается увеличение числа больных в родословной.
Х-сцепленный доминантный тип наследования
1) У больного пробанда обязательно болен один из родителей.
2) У больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы.
3) У больной матери равно вероятно рождение больной дочери и
больного сына.
4) У здоровых
родителей все дети будут здоровы.
5) Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
1) Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по
материнской линии.
2) Сыновья никогда не наследуют заболевания отца.
3) У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозигот-
ными носителями мутантного гена.
4)
Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного
гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем поло-
вина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.
       Возможны следующие варианты и типы наследования: моногенное и
полигенное. Наследование моногенных признаков можно подразделить на
наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному,
Х-сцепленному доминантному, Х-сцепленному рецессивному, Y-сцепленному
типу, выделяют также митохондриальную наследственность. Ниже приведе-
ны критерии разных типов моногенного наследования.
       Аутосомно-доминантный тип наследования
       1) Заболевание регулярно передается из поколения в поколение без
пропусков, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (за исключе-
нием мутаций de novo (вновь возникших)).
       2) Риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей,
составляет 50 %.
       3) Здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
       4) У больного индивида болен один из родителей (за исключением
мутаций de novo).
       5) Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
       Аутосомно-рецессивный тип наследования
       1) Родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может
обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда,
т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном
поколении).
       2) У больного родителя рождаются здоровые дети.
       3) Риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение боль-
ных и здоровых лиц составляет 1:4).
       4) В случае кровно-родственных браков между родителями пробанда
наблюдается увеличение числа больных в родословной.
       Х-сцепленный доминантный тип наследования
       1) У больного пробанда обязательно болен один из родителей.
       2) У больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы.
       3) У больной матери равно вероятно рождение больной дочери и
больного сына.
       4) У здоровых родителей все дети будут здоровы.
       5) Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин.
       Х-сцепленный рецессивный тип наследования
       1) Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по
материнской линии.
       2) Сыновья никогда не наследуют заболевания отца.
       3) У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозигот-
ными носителями мутантного гена.
       4) Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного
гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем поло-
вина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.

                                   7