Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 42 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

42
Задача 30. По способности инактивировать путем ацетилирования
некоторые лекарственные средства все люди делятся на «быстрых» и
«медленных». Фенотип «медленные ацетиляторы» контролируется гомози-
готностью по соответствующему гену. Среди европейцев примерно 50 %
«медленных инактиваторов», а среди азиатов около 15 %. Определите час-
тоты аллеля данного локуса.
Задача 31. Усвоение молочного сахара лактозы, имеющегося в све-
жем молоке, происходит при участии фермента лактазы. Синтез фермента
лактазы у человека контролируется полиморфным аутосомным локусом,
имеющим три аллельных состояния: L, l
1
, l
2
. Аллель L обуславливает на-
личие фермента лактазы в детском возрасте и у взрослых; аллель l
1
обес-
печивает присутствие этого фермента только у детей, аллель l
2
не активен
в отношении синтеза лактазы. Аллель L доминирует над всеми остальны-
ми аллелями, l
2
рецессивен по отношению к другим аллелям этого гена. На
каждые 100 000 населения приходится 44 человека, которые не усваивают
лактозу во взрослом состоянии, а люди, не усваивающие молоко в детстве,
встречаются с частотой 1 :1 000 000. Определите частоты аллелей данного
гена в исследованной популяции.
Задача 32. Для работников химической промышленности, связанных
с производством синильной кислоты, важным является способность ощу-
щать запах этого ядовитого вещества. Способность ощущать запах си-
нильной кислоты контролируется доминантным геном, сцепленным с
Х-хромосомой. 18 % мужчин не чувствуют этого запаха. Какой процент
женщин не ощущает запах этого ядовитого вещества?
Задача 33. Рецессивный ген недостаточности фермента глюкозо-6-
фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) локализован в Х-хромосоме. Эта особен-
ность генотипа проявляется при определенных условиях. Таким условием
является принятие некоторых медицинских препаратовсульфаниламида,
примахина, стрептоцида, фенацитина, фенилгидразина и др. Эти препара-
ты, не вызывающие побочных эффектов у носителей нормального гена
Г-6-ФДГ, вызывают разрушение эритроцитов,
что сопровождается голов-
ной болью, пожелтением кожи, анемией различной степени. Недостаточ-
ность Г-6-ФДГ эритроцитов наблюдается у 10 % негров. Признак контро-
лируется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Какова часто-
та этого гена в популяции негров?
Задача 34. В одно из районов Греции частота аллеля недостаточно-
сти глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы составляет 0,144. Где доля детей с
недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы будет большев бра-
ках между здоровыми или больными супругами? Как относится суммарная
доля больных детей от этих браков к доле всех больных в популяции?
Задача 35. Определите, является ли равновесной популяция из
100 человек, в которой люди с группой крови М составляют 33 %, MN –
34 % и N – 33 %.
      Задача 30. По способности инактивировать путем ацетилирования
некоторые лекарственные средства все люди делятся на «быстрых» и
«медленных». Фенотип «медленные ацетиляторы» контролируется гомози-
готностью по соответствующему гену. Среди европейцев примерно 50 %
«медленных инактиваторов», а среди азиатов около 15 %. Определите час-
тоты аллеля данного локуса.
      Задача 31. Усвоение молочного сахара лактозы, имеющегося в све-
жем молоке, происходит при участии фермента лактазы. Синтез фермента
лактазы у человека контролируется полиморфным аутосомным локусом,
имеющим три аллельных состояния: L, l1, l2. Аллель L обуславливает на-
личие фермента лактазы в детском возрасте и у взрослых; аллель l1 обес-
печивает присутствие этого фермента только у детей, аллель l2 не активен
в отношении синтеза лактазы. Аллель L доминирует над всеми остальны-
ми аллелями, l2 рецессивен по отношению к другим аллелям этого гена. На
каждые 100 000 населения приходится 44 человека, которые не усваивают
лактозу во взрослом состоянии, а люди, не усваивающие молоко в детстве,
встречаются с частотой 1 :1 000 000. Определите частоты аллелей данного
гена в исследованной популяции.
      Задача 32. Для работников химической промышленности, связанных
с производством синильной кислоты, важным является способность ощу-
щать запах этого ядовитого вещества. Способность ощущать запах си-
нильной кислоты контролируется доминантным геном, сцепленным с
Х-хромосомой. 18 % мужчин не чувствуют этого запаха. Какой процент
женщин не ощущает запах этого ядовитого вещества?
      Задача 33. Рецессивный ген недостаточности фермента глюкозо-6-
фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) локализован в Х-хромосоме. Эта особен-
ность генотипа проявляется при определенных условиях. Таким условием
является принятие некоторых медицинских препаратов – сульфаниламида,
примахина, стрептоцида, фенацитина, фенилгидразина и др. Эти препара-
ты, не вызывающие побочных эффектов у носителей нормального гена
Г-6-ФДГ, вызывают разрушение эритроцитов, что сопровождается голов-
ной болью, пожелтением кожи, анемией различной степени. Недостаточ-
ность Г-6-ФДГ эритроцитов наблюдается у 10 % негров. Признак контро-
лируется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Какова часто-
та этого гена в популяции негров?
      Задача 34. В одно из районов Греции частота аллеля недостаточно-
сти глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы составляет 0,144. Где доля детей с
недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы будет больше – в бра-
ках между здоровыми или больными супругами? Как относится суммарная
доля больных детей от этих браков к доле всех больных в популяции?
      Задача 35. Определите, является ли равновесной популяция из
100 человек, в которой люди с группой крови М составляют 33 %, MN –
34 % и N – 33 %.
                                   42