ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
7
ва, подобия). Он включает в себя исследование конкордантности и дискор-
дантности близнецов по таким признакам, как цвет, разрез глаз, форма
ушей, бровей, носа, губ, подбородка и др., всего 19 признаков. Для каждого
из этих признаков разработаны балльные и иные шкалы оценок, которые
позволяют, сравнивая эти оценки у партнеров пары близнецов, поставить
правильный
диагноз.
Как уже говорилось, монозиготные близнецы должны быть конкор-
дантны по всей совокупности признаков, в то время как дизиготные близ-
нецы по части признаков дискордантны.
К недостаткам полисимптомного метода относится его субъективизм,
возможность изменений внешних признаков партнеров монозиготных
близнецовых пар под действием факторов среды, а также невозможность
использования у
детей раннего возраста.
К другим методам диагностики зиготности близнецов относится им-
муногенетический, когда близнецов-партнеров сравнивают по эритроци-
тарным антигенам (системы группы крови АВ0, Rh, MN и др.), составу бел-
ков сыворотки крови, гаплотипам системы HLA. Эти менделирующие при-
знаки не изменяются в течение жизни индивида, не зависят ни от
каких
внешних факторов, т. е. со всех точек зрения являются идеальными марке-
рами. Для диагностики зиготности используют также метод дерматоглифи-
ки, способность чувствовать вкус фенилтиокарбамида, которая наследуется
как моногенный признак. При отсутствии ошибок определения даже одно
различие будет свидетельствовать о дизиготности близнецов, сходство даже
по нескольким признакам не дает абсолютной
уверенности, что пара моно-
зиготна. По этой причине диагностика дизиготности абсолютна, а диагно-
стика монозиготности всегда вероятна.
При неизвестном фенотипе родителей зиготность близнецов можно
установить на основе частот анализируемых признаков в популяции. Если
зиготность устанавливается с использованием родословной, необходимо
исключить неинформативные признаки. Неинформативными являются при-
знаки, по которым потомки данной супружеской
пары не могут различать-
ся. Признаки, по которым потомки данной супружеской пары могут разли-
чаться, являются информативными. Вероятность того, что дизиготные
близнецы будут иметь одинаковые показатели по n-му количеству призна-
ков, равняется произведению вероятностей по каждому тесту: Р
ДЗ
= P
1
×
× Р
2
× … Р
n
, а вероятность того, что близнецы монозиготны, равняется
Р
МЗ
= 1 – Р
ДЗ
. Учет все новых генетических маркеров проводят до тех пор,
пока не достигается принятый уровень вероятности, например, 95 %. Наи-
более надежным методом определения зиготности близнецовой пары явля-
ется анализ ДНК, однако в обычных исследованиях для установления типа
близнецов ограничиваются их портретным сходством.
Например, нам нужно определить вероятность монозиготности мужской
близнецовой пары, если
частота рождения монозиготных близнецов в данной
популяции составляет 32 %, а фенотипы близнецов и их родителей следующие:
ва, подобия). Он включает в себя исследование конкордантности и дискор- дантности близнецов по таким признакам, как цвет, разрез глаз, форма ушей, бровей, носа, губ, подбородка и др., всего 19 признаков. Для каждого из этих признаков разработаны балльные и иные шкалы оценок, которые позволяют, сравнивая эти оценки у партнеров пары близнецов, поставить правильный диагноз. Как уже говорилось, монозиготные близнецы должны быть конкор- дантны по всей совокупности признаков, в то время как дизиготные близ- нецы по части признаков дискордантны. К недостаткам полисимптомного метода относится его субъективизм, возможность изменений внешних признаков партнеров монозиготных близнецовых пар под действием факторов среды, а также невозможность использования у детей раннего возраста. К другим методам диагностики зиготности близнецов относится им- муногенетический, когда близнецов-партнеров сравнивают по эритроци- тарным антигенам (системы группы крови АВ0, Rh, MN и др.), составу бел- ков сыворотки крови, гаплотипам системы HLA. Эти менделирующие при- знаки не изменяются в течение жизни индивида, не зависят ни от каких внешних факторов, т. е. со всех точек зрения являются идеальными марке- рами. Для диагностики зиготности используют также метод дерматоглифи- ки, способность чувствовать вкус фенилтиокарбамида, которая наследуется как моногенный признак. При отсутствии ошибок определения даже одно различие будет свидетельствовать о дизиготности близнецов, сходство даже по нескольким признакам не дает абсолютной уверенности, что пара моно- зиготна. По этой причине диагностика дизиготности абсолютна, а диагно- стика монозиготности всегда вероятна. При неизвестном фенотипе родителей зиготность близнецов можно установить на основе частот анализируемых признаков в популяции. Если зиготность устанавливается с использованием родословной, необходимо исключить неинформативные признаки. Неинформативными являются при- знаки, по которым потомки данной супружеской пары не могут различать- ся. Признаки, по которым потомки данной супружеской пары могут разли- чаться, являются информативными. Вероятность того, что дизиготные близнецы будут иметь одинаковые показатели по n-му количеству призна- ков, равняется произведению вероятностей по каждому тесту: РДЗ = P1 × × Р2 × Рn, а вероятность того, что близнецы монозиготны, равняется РМЗ = 1 РДЗ. Учет все новых генетических маркеров проводят до тех пор, пока не достигается принятый уровень вероятности, например, 95 %. Наи- более надежным методом определения зиготности близнецовой пары явля- ется анализ ДНК, однако в обычных исследованиях для установления типа близнецов ограничиваются их портретным сходством. Например, нам нужно определить вероятность монозиготности мужской близнецовой пары, если частота рождения монозиготных близнецов в данной популяции составляет 32 %, а фенотипы близнецов и их родителей следующие: 7
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- …
- следующая ›
- последняя »