Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека. Калмин О. В - 168 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

ПГУ | Пенза

Составители: 

Рубрика: 

167
но-доминантный с высокой пенетрантностью и ва-риабель-
ной экспрессивностью.
Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – не-
достаточное развитие волосяного покрова на всех или отдель-
ных участках тела, которые в соответствии с половой или
расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.
Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы верете-
нообразные, волосы монилиформные) – наследственная дист-
рофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте че-
редованием веретенообразных утолщений стержня волоса с
участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью
и выпадением волос.
«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.
Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограничен-
ном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправиль-
но сформированных волосяных фолликулов.
Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неиз-
мененных участках кожи в области крестца, часто сочетается
со spina bifida occulta.
Нарушения пигментации
Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие
или значительное уменьшение содержания меланина в коже,
волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа
и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-крас-
ная. Выделяют несколько форм:
А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кож-
ный, альбинизм полный) – выраженная депигментация
кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно
не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы,
какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположен-
ность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радуж-
ка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но
может быть розоватой из-за отражения света от глазного
дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Аномалии развития кожи и ее придатков
                         Аномалии развития кожи и ее придатков

   но-доминантный с высокой пенетрантностью и ва-риабель-
   ной экспрессивностью.
Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – не-
   достаточное развитие волосяного покрова на всех или отдель-
   ных участках тела, которые в соответствии с половой или
   расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.
Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы верете-
  нообразные, волосы монилиформные) – наследственная дист-
  рофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте че-
  редованием веретенообразных утолщений стержня волоса с
  участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью
  и выпадением волос.
«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.
Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограничен-
   ном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправиль-
   но сформированных волосяных фолликулов.
Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неиз-
  мененных участках кожи в области крестца, часто сочетается
  со spina bifida occulta.

                Нарушения пигментации
Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие
   или значительное уменьшение содержания меланина в коже,
   волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа
   и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-крас-
   ная. Выделяют несколько форм:
   А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кож-
       ный, альбинизм полный) – выраженная депигментация
       кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно
       не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы,
       какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположен-
       ность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радуж-
       ка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но
       может быть розоватой из-за отражения света от глазного
       дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000.
       Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
                                                          167

Страницы