Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека. Калмин О. В - 169 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

ПГУ | Пенза

Составители: 

Рубрика: 

168
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка
пигмента в небольшом количестве, при котором отмеча-
ется слабая пигментация.
В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодер-
ма первичная) – проявляется депигментированными учас-
тками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Пора-
жение обычно симметричное на руках, лице, шее, тулови-
ще, кожных складках. Повышена чувствительность к уль-
трафиолетовым лучам, депигментированные участки под-
вержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев про-
является до 20 лет. Заболевание может прогрессировать,
а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию.
Повышен риск рака кожи. Популяционная частота –
1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно
доминантный с неполной пенет-рантностью.
Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое)€–
гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в
виде пятен и полос неправильной формы с неровными грани-
цами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализа-
ция депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варь-
ируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе
с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом
году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение
цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые меся-
цы жизни появляются судорожные припадки, не поддающи-
еся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия
(20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов,
чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке.
Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм,
врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированно-
го участка кожи уменьшено количество меланосом базаль-
ного слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается
аутосомно-доминантный.
Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких тем-
ных пигментных пятен, распространенных по всей кожной
поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

      Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка
         пигмента в небольшом количестве, при котором отмеча-
         ется слабая пигментация.
      В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодер-
         ма первичная) – проявляется депигментированными учас-
         тками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Пора-
         жение обычно симметричное на руках, лице, шее, тулови-
         ще, кожных складках. Повышена чувствительность к уль-
         трафиолетовым лучам, депигментированные участки под-
         вержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев про-
         является до 20 лет. Заболевание может прогрессировать,
         а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию.
         Повышен риск рака кожи. Популяционная частота –
         1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно
         доминантный с неполной пенет-рантностью.
Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) –
   гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в
   виде пятен и полос неправильной формы с неровными грани-
   цами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализа-
   ция депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варь-
   ируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе
   с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом
   году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение
   цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые меся-
   цы жизни появляются судорожные припадки, не поддающи-
   еся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия
   (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов,
   чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке.
   Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм,
   врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированно-
   го участка кожи уменьшено количество меланосом базаль-
   ного слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается
   аутосомно-доминантный.
Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких тем-
   ных пигментных пятен, распространенных по всей кожной
   поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.


168

Страницы