ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
107
тырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость
костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повы-
шенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или син-
дрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но
коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с син-
тезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внекле-
точном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.
Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «на-
следственные болезни соединительной ткани» в точные генети-
ческие формы. При этом для каждого заболевания установлена
причина, то есть мутация на уровне гена.
«Генетика исследует фенотипы, а у человека различные
фенотипы – это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
Почти всегда родственники больных задают традицион-
ный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего
уже сделать нельзя?..»
Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так.
Однако за этот короткий отрезок времени медицинская генети-
ка значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже
можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.
Какими же методами лечения наследственных болезней распола-
гает современная медицина?
Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медици-
не самым эффективным считается этиологическое лечение (на-
пример, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не
всегда возможно. Латинская поговорка гласит :”Primordia
quaerere rerum” – «Доискивайся первоосновы вещей». Это аб-
солютно справедливо в отношении этиологического лечения
наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому
опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее
эффективное.
Разумеется, к современным методам помощи больным с
наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
тырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость
костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повы-
шенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или син-
дрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но
коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с син-
тезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внекле-
точном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.
Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «на-
следственные болезни соединительной ткани» в точные генети-
ческие формы. При этом для каждого заболевания установлена
причина, то есть мутация на уровне гена.
«Генетика исследует фенотипы, а у человека различные
фенотипы – это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
Почти всегда родственники больных задают традицион-
ный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего
уже сделать нельзя?..»
Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так.
Однако за этот короткий отрезок времени медицинская генети-
ка значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже
можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.
Какими же методами лечения наследственных болезней распола-
гает современная медицина?
Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медици-
не самым эффективным считается этиологическое лечение (на-
пример, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не
всегда возможно. Латинская поговорка гласит :”Primordia
quaerere rerum” – «Доискивайся первоосновы вещей». Это аб-
солютно справедливо в отношении этиологического лечения
наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому
опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее
эффективное.
Разумеется, к современным методам помощи больным с
наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не
107
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- …
- следующая ›
- последняя »
