Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов). Т.1. Артюнина Г.П - 107 стр.

UptoLike

107
тырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость
костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повы-
шенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или син-
дрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но
коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с син-
тезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внекле-
точном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.
Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «на-
следственные болезни соединительной ткани» в точные генети-
ческие формы. При этом для каждого заболевания установлена
причина, то есть мутация на уровне гена.
«Генетика исследует фенотипы, а у человека различные
фенотипы это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
Почти всегда родственники больных задают традицион-
ный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего
уже сделать нельзя?.
Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так.
Однако за этот короткий отрезок времени медицинская генети-
ка значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже
можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.
Какими же методами лечения наследственных болезней распола-
гает современная медицина?
Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медици-
не самым эффективным считается этиологическое лечение (на-
пример, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не
всегда возможно. Латинская поговорка гласит :Primordia
quaerere rerum” «Доискивайся первоосновы вещей». Это аб-
солютно справедливо в отношении этиологического лечения
наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому
опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее
эффективное.
Разумеется, к современным методам помощи больным с
наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
       тырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость
       костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повы-
       шенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или син-
       дрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но
       коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с син-
       тезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внекле-
       точном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.
       Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «на-
       следственные болезни соединительной ткани» в точные генети-
       ческие формы. При этом для каждого заболевания установлена
       причина, то есть мутация на уровне гена.
            «Генетика исследует фенотипы, а у человека различные
       фенотипы – это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).

                            ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
             Почти всегда родственники больных задают традицион-
       ный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего
       уже сделать нельзя?..»
             Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так.
       Однако за этот короткий отрезок времени медицинская генети-
       ка значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже
       можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.
       Какими же методами лечения наследственных болезней распола-
       гает современная медицина?
             Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медици-
       не самым эффективным считается этиологическое лечение (на-
       пример, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не
       всегда возможно. Латинская поговорка гласит :”Primordia
       quaerere rerum” – «Доискивайся первоосновы вещей». Это аб-
       солютно справедливо в отношении этиологического лечения
       наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому
       опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее
       эффективное.
             Разумеется, к современным методам помощи больным с
       наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не
                                                                   107




PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com