Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 3 стр.

                                         ВВЕДЕНИЕ.

     МЕДИЦИЦИНСКАЯ              ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий
наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической
медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя
превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.
     Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической
информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при
воздействии различных эндо- и экзогенных причин.
     Причиной формирования наследственных нарушений служат мутации - нарушения
структуры, количества наследственного материала и/или его функционирования на различных
уровнях организации (ген, хромосома, геном). Процесс формирования мутаций (мутагенез)
происходит под действием мутагенов (физических, химических, биологических).
     Мутации, вызванные факторами физической, химической или биологической природы,
заведомо превышающие по интенсивности воздействия допустимые пределы, - это
индуцированные мутации. Мутации, которые могут проявиться спонтанно, без видимых
внешних причин, но под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом -
спонтанные мутации.
     Вновь возникшие мутации называются мутациями de novo. Мутации от нормального гена
к патологическому называются прямыми, от патологического к нормальному - обратными.
     Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они приводят к
формированию патологических клеточных клонов, и, в случае одновременного присутствия в
организме нормальных и патологических клеточных клонов говорят о клеточном мозаицизме.
Некоторые соматические мутации лежат в основе злокачественных образований.
     Мутации, возникшие в половых клетках, называются герминативными. Они возникают в
процессе гаметогенеза, встречаются реже соматических, передаются из поколения в поколение
и лежат в основе наследственных болезней.

       Современная классификация мутаций включает:
       • генные или точковые мутации - изменение в одном гене (в любой его точке),
приводящее к появлению новых аллелей. Такое изменение может затрагивать одну пару
оснований - нуклеотидная замена, но может быть делецией (утрата), инсерцией (вставка),
дупликацией (удвоение), инверсией (поворот на 1800 ) внутри одного генного локуса.
       Точковые мутации - причина моногенных заболеваний, наследуются как простые
менделевские признаки. Встречаются с различной частотой. Часто формируются как результат
ошибки в ходе репликации ДНК, при этом на 99% исправляются с помощью репарационных
систем;
       • хромосомные мутации. Они нарушают структуру хромосомы (группу сцепления
генов) и приводят к формированию новых групп сцепления. Это структурные перестройки
хромосом в результате делеции, дупликации, транслокации (перемещение), инверсии или
инсерции в объеме участка хромосом. Частота хромосомных мутации составляет 1:1700
клеточных делений;
       • геномные мутации - ведут к появлению новых геномов или их частей путем
добавления или утраты целых хромосом. Другое их название - аномалии числа хромосом в
результате нарушения количества генетического материала. Геномные мутации являются
наиболее частыми из всех классов мутаций.

     В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 80 %
наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в
пренатальном периоде и на ранних этапах эмриогенеза. Кроме того, более 50% хронических
заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная
роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей
различной специальности.


                                            3