Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 4 стр.

     ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
   • Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей
патогенеза, лечения и профилактики;
   • Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным
болезням;
   • Изучение патологической наследственности;
   • Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспеци-
фических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);
   • Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследс-
твенных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

     НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ классифицируется по различным критериям, но по
основному этиологическому принципу имеет место разделение на следующие формы:
*      хромосомные болезни (ХБ) или синдромы. К 2000 году описано более 100
нозологических единиц, при этом известно около 1000 типов хромосомных нарушений,
выявляемых у человека;
*      генные болезни, в свою очередь делятся на:
            - моногенные болезни (МБ), причиной которых служит наличие мутации одного
            гена. Общее число известной моногенной патологии превышает 4 500
            нозологических единиц;
            - полигенные болезни (многофакторные, мультифакториальные, болезни с
            наследственной       предрасположенностью)    -    болезни,  обусловленные
            аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых факторов.

      Подобное разделение по уровню поражения наследственного аппарата несколько условно,
так как непосредственной первопричиной формирования хромосомного дефекта может служить
мутация одного или нескольких генов, как возникшая вновь, так и передаваемая по наследству.

    КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ наследственных                    заболеваний построена по
принципу ведущей системной патологии (см. Приложение 1).




                                             4