Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 6 стр.

более (в отечественной педиатрии - при обнаружении 7-10) малых аномалий (стигм
дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование.
     Клинико-морфологическое обследование пациента (внешний осмотр или паспортная
диагностика) предполагает определенную последовательность, примерная схема которого
представлена ниже (т.н. «Карта фенотипа»).

     1.1. КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ ОСМОТР.

     ОСОБЕННОСТИ ТЕЛОСЛОЖЕНИЯ И РОСТА
     Варианты:
     - без отклонений от нормальных значений для данной возрастной группы и пола;
     - аномально высокий (низкий) рост; асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия,
гемимикросомия), брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия,
мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.

       КОЖА, ЕЕ ПРИДАТКИ, ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА
       Варианты:
       - без изменений;
       - диффузные изменения - сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморность, фото-
дерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, лимфедема,
исчезновение подкожного жирового слоя и др. ;
       - очаговые изменения - участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные
рубцы, вдавления и др.;
       - нарушения пигментации кожи (дисхромии) - диффузное (очаговое) уменьшение
(усиление) пигментации, пигментный невус, пятна цвета “кофе с молоком”, пятна
депигментированные, витилиго, лентиго и др.;
       - сосудистые изменения кожи - петехии, телеангиоэктазии, гемангиомы и др.;
       - опухолевидные образования - бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки
и др.;
       - волосы - тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная,
очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее,
очаговая (полиоз) или тотальная депигментация волос и др.;
       - ногти - тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные, вросшие и др.;
       - потовые железы - гипер- и гипогидроз, ангидроз и др.;

     МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА
     Варианты:
     - без изменений;
     - атрофия, гипотрофия, гипертрофия, псевдогипертрофия, гипоплазия, аплазия и др.;

     ЛИЦО И МОЗГОВОЙ ЧЕРЕП
     Варианты:
     - без изменений;
     - мозговой череп - акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макро-
цефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия,
тригоноцефалия, позднее закрытие родничков, широкие швы, теменные бугры, выступающий
затылочный бугор, плоский затылок, окна - дефекты в костях черепа дефекты скальпа и др.;
     - лицо - плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое,
асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.;
     - лоб - выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;
     - ушные раковины - большие или маленькие, деформированные, гипопластичные,
выступающие, низко или высоко расположенные, ротированные кзади, с недоразвитием
хрящей, с кальцифицированным хрящем, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с


                                              6