Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 7 стр.

приросшими мочками, с аномалиями размеров                мочки, с насечками на мочках, с
преаурикулярными выростами и др.;
      - область глаз, век, бровей - гипер- и гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная
направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм,
криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия
радужных оболочек, корэктопия - смещение зрачка, поликория - несколько зрачков, колобома
- дефект радужки, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные
дуги, аномалии слезоотделения и др.;
      - нос - маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный,
плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с
вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;
      - фильтр - глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;
      - губы, полость рта, зубы, язык, небо - микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы
тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо
узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз,
олиго- и гиподонтия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов,
выступающие резцы, открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий
прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя
челюсть), макродентия (слишком крупные верхние центральные резцы), микродентия
(непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное            отсутствие зубов), "рыбий зуб"
(клык похож на резец). диастема, дисплазия эмали, ранний кариес; макро- и микроглоссия,
анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка, широкий альвеолярный отросток и др.;
      - верхняя и нижняя челюсти - микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатизм и др.

     ШЕЯ, ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС, ГРУДНАЯ КЛЕТКА, ПОЗВОНОЧНИК
     Варианты:
     - без изменений;
     - шея - длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея
спастическая и др.;
     - плечи - узкие, покатые и др.;
     - ключицы - гипоплазия и др.;
     - грудная клетка - узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная,
воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный
отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;
     - ребра - короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;
     - молочные железы - гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия),
добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия;
     - лопатки - выступающие, крыловидные лопатки и др.;
     - позвоночник - кифоз, кифоз-горб, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная
подвижнось позвоночника, люмбализация (у больного 6 поясничных позвонков вследствие
отхода к ним одного крестцового), сакрализация (5-й поясничный позвонок имеет форму
крестцового и срастается с первым сакральным позвонком), spina bifida (за счет несмыкания
дужек позвонков имеет место незакрытие позвоночного канала без грыжевого выпячивания) и
др.;

     ОБЛАСТЬ ЖИВОТА И НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ
     - живот - диастаз, гипо- или аплазия мышц передней брюшной стенки, расположение
пупка, врожденные грыжи (белой линии живота, паховые, бедренные, пупочная);
     - наружные половые органы - гипогонадизм, крипторхизм, анорхизм, монорхизм,
макроорхизм, шалевидная мошонка, гипертрофия клитора, гипоплазия малых половых губ,
недоразвитие больших половых губ, незаращение пахового канала и др.;




                                              7