Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 8 стр.

     ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ
     Варианты:
     - без изменений;
     - долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы
имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы,
брахидактилия, арахнодактилия, изодактилия, камптодактилия, клинодактилия, когтеобразная
стопа, плоская стопа, асимметрия стоп, саблевидная голень, косолапость.

     В ЗАКЛЮЧЕНИИ выделяются основные признаки дисморфогенеза, стигмы
дизэмбриогенеза, их значимость и общее количество, что позволяет предположить наличие у
больного того или иного наследственного заболевания (по фенотипическим признакам),
патологии внутренних органов и составить приблизительный план обследования больного с
целью постановки окончательного диагноза.

     Таким образом, ход постановки ДИАГНОЗА наследственного заболевания поэтапный:
     Первый этап - общее клиническое      обследование   больного, включающее анализ
наследственного   анамнеза, синдромологический анализ признаков болезни, выявление
микроаномалий;
     Второй этап - необходим при подозрении на конкретную наследственную болезнь
(по итогам первого). С этой целью привлекаются       основные     методы исследования
медицинской генетики.


                      Раздел 2. МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

     В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии
применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабора-
торные, инструментальные) методы исследования.
     Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохимический,
молекулярно-генетический и иммунологический методы. Среди дополнительных методов
значатся ультразвуковое исследование внутренних органов, рентгенография, магнитно-
резонансная томография, электромиография, ЭКГ и др. Показания для применения этих
методов различаются в зависимости от поставленных целей и задач, одни методы применяются
чаще, другие реже.

     ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
     Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к
выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и
дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:
      1) составление родословной схемы;     2) собственно генеалогический анализ.

     П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной.
     Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам заболевания.
Может быть полной или ограниченной. Фигуры в родословной располагаются по
поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской
цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в
порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
     Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в
основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего мать или других лиц,
окружающих ребенка). Детально собранный анамнез часто содержит опорные пункты для
диагноза, который можно предположить сбора анамнеза. Он проводится по определенной
схеме. После получения паспортных данных врач должен выяснить:
     1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб;


                                            8