Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 10 стр.

     - больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
     Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.

     б) Х-сцепленный рецессивный тип:
     - заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
     - сыновья нткогда не наследуют заболевание отца;
     - у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями
патологического гена;
     - если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее
сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители
патологического гена.
     Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная
дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.

     в) У-сцепленный тип:
     - в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за
сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей
и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
     - признак передается всем мальчикам.
     - признак проявляется только у лиц мужского пола.
     - патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез,
наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.

     г) Митохондриальный тип:
     Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000
митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной ДНК
обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях,
доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
     - болезнь передается только от матери.
     - болеют и девочки, и мальчики.
     - больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

     ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
     Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ
заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в станах с большим
населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.
     Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики)
частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую
информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в
гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных
аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых
зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при
заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих
поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма
популяций.
     Согласно закону Харди-Вайнберга (1980) - в популяции сохраняется постоянное
соотношение чатоты генотипов из поколения в поколение, если никакие факторы не
нарушают это равновесие.
     Формула Харди-Вайнберга:Р - частота, с которой встречается доминантный ген "А";
     g- частота, с которой встречается рецессивный аллель "а".
     Сумма Р+g всегда равна 1. Соотношение генотипов АА, Аа, аа
     выражается формулой: (Р+g)2 =Р2+2Hg+g2.
     Статистический анализ распространенности отдельных генов и контролируемых ими
признаков в популяционных группах позволяет определить адаптивную ценность конкретных

                                            10