Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 12 стр.

     - прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-
диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;
     - исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и
гибридизации соматических клеток;
     - исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.
     Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии,
позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение
нескольких минут.
     Показания для биохимического исследования:
     1) умственная отсталость, психические нарушения;
     2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей;
неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение
жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
     3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
     4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность,
желтуха;
     5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов,
нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
     6) почечно-каменная болезнь, холестаз;
     7) гемолитические анемии и др. состояния.

     ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
     Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом),
путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его
родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое
хромосомное нарушение.
     Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови,
фибробластов кожи, клеток других тканей.
     С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего
истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной
глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в
эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной
луковицы.
     Показания для цитогенетического обследования больного:
     1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее
постоянные нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы,
сердца и мочеполовой системы;
     2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями,
гипогенитализмом;
     3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении
гинекологической и урологической патологии;
     4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
     5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии);
     6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.
     Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие
нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет:
     - установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную
классификацию;
     - выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных
хромосом;
     - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с
наследственными заболеваниями крови и т.д.



                                            12