Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 11 стр.

генотипов. Среди людей невозможно найти генетически одинаковых лиц (за исключением
монозиготных близнецов, для которых предполагается 100% общих генов), хотя общность
генов хорошо прослеживается у близких и дальних родственников.

      БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
      Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и
усановления связей между генотипом и внешней средой.
      Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных
близнецов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монозиготных и 2/3 - на
долю дизиготных близнецов.
      При этом вычисляются показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия
(дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака)
одновременно у обоих близнецов каждой пары. Степень конкордантности по наследственно
обусловленным признакам будет выше у идентичных близнецов. Если однояйцевые близнецы
(ОБ) даже в разных средах существования обнаруживают более высокую конкордантность,
чем двухяйцевые (ДБ) в однотипных средах, то можно предположить, что конкордантность
обусловлена генетическими, а не средовыми факторами.
      Близнецовый метод имеет несколько основных направлений:
         • Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой
   пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды.
   В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним
   признакам.
         • Методы экспериментального изучения:
      - иммуногенетический - сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам
HLA, т.е. по менделирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни,
несмотря ни на какие воздействия окружающей Среды;
      - исследование дерматоглифики;
      - изучение наследуемых способностей (например, чувство вкуса фенилтиокарбамида);
      - изучение данных ЭКГ и ЭГ;
      - трансплантация кожного лоскута.
         • Статистическое исследование близнецовой выборки - анкетирование близнецов,
   которое целесообразно в популяционных исследованиях с большими выборками.
         • Метод контроля по партнеру - используется только у монозиготных близнецов. При
   этом возможно точно оценить то или иное внешнее воздействие, если ему подвергся только
   один партнер (например, лекарственный препарат).
      Такие исследования выгодны в экономическом плане, так как позволяют ограничивать
выборку всего двумя-тремя десятками пар близнецов. В дальнейшем перспективно применение
близнецового метода в сочетании с другими (цитогенетические, биохимические и др.).

      БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
      Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена
веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга,
амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.
      На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового
биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы),
Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический
тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические
тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений
обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы
достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).
      На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические,
молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
      - исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их
кинетики и накопления);
                                            11