Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 13 стр.

     МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ
     Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах.
Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный
осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки,
радиальные петли на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни
Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев).
     В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.

      МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА
      Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому         или иному заболеванию
установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного
гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и
последующих беременностях.
      Предположения о гетерозиготности женщины:
      1) если у женщины поражен отец наследственной болезнью;
      2) если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей;
      3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного
сына или внука (от дочери);
      4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын
(или сыновья).
      Пути исследования:
         1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий
   развития.
         2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его
   содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).
         3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.
         4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в
   результате мутации гена.


     МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ
     МЕТОДЫ
     Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры
ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых
обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным
клиническим полиморфизмом, а также существованием генокопий и фенокопий.
     Особое место в этой группе занимают методы ДНК-диагностики (зондовой). Они
позволяют диагностировать заболевание на уровне первичного молекулярного дефекта -
патологического гена. Ее точность в установлении причины наследственного дефекта
абсолютна.
     Среди основных методов ДНК-диагностики выделяются:
     - дозовый блот-гибридизационный анализ;
     - анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ);
     - полимеразная цепная реакция (ПЦР);
     - анализ полиморфизма микросателлитных последовательностей.
     Благодаря этим методам у врачей появились уникальные возможности эффективного
применения в различных областях медицины самых совершенных технологий.
     В настоящее время в ДНК-диагностике выделяют 4 подхода. Они применяются в
зависимости от того: известен или не известен ген данного заболевания (1), клонирован или нет
этот ген или ДНК-копия его тРНК или кодирующей ДНК (2), известна или нет природа
мутации, вызывающей заболевание (3), насколько широко распространена данная мутация в
различных случаях данного заболевания в данной популяции, данном географическом регионе
(4).


                                             13