Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 15 стр.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в
   рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить
   при малочисленности семьи, что актуально в наше время.
3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз):
   принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для
   моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной
   ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо
   отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики,
   религиозные установки семьи и т.д.
5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической
   информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием
   эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого
   той информации, которую дает врач.
      МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с
другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой,
скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.




     2.2. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА


     Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики
наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения
этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в
положенные сроки (до 22 недель беременности).
     Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода
теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.
     Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:
     * Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня α-
фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ),
неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у
максимального количества беременных в определенные сроки беременности.
     * Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).
     Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем
беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13 , 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно
использование УЗИ начиная с 6-8 недели.
*      Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия
кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим
показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.




                                           15