Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 17 стр.

     2.3. СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

      Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или
иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных
болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду
критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без
   своевременного выявления и лечения.
2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000
   новорожденных).
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для
   пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.
      Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000),
врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000),
фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз
(1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000),
недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции
евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.
      Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза,
а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется
специализированное углубленное обследование с использованием биохимических,
молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.


                  Раздел 4. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

     Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара
половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ).
     Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний,
проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры
соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные
синдромы). Их общая частота в популяции - около 1%. В своем большинстве           это
спорадические случаи вследствие разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет
право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосмных
нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них
более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами.

     КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:
*       Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:
     I. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их
структуры.
     1) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни
Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
     2) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау,
Эдвардса).
     3) Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора
хромосом-полиплодии.
     II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды
хромосомных аберраций:
     1) Транслокации - перенос участка хромосомы .
     2) Инверсии - разворот участка хромосомы на 1800.
     3) Делеции - отрыв участка хромосомы.
     4) Дупликации - удвоение участка или целой хромосомы.

                                             17