Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 19 стр.

     - аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
     мочевыводящих путей) - 43-60%
     - умственная отсталость - 18-50%
     - аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
     - нарушение слуха - 40-53%
     - нарушение зрения - 22%
     3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная
складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

     * Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)
     Кариотип 47 ХХУ. Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.
     Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и
пубертатного периода:
     - высокий рост
     - непропорционально длинные конечности (долихомелия)
     - гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
     - половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
     - склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
     - снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)
     - снижение полового влечения (70%)

    * Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - “сверхженщина”
    Кариотип 47, ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.
    Симптомы:
    - умственная отсталость различной степени в 75%
    - шизофрения с неблагоприятным типом течения.

    * Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин
    Кариотип 47 ХУУ. Частота 1: 1 000. Болеют только мужчины.
    Клинически выявляется:
    - некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении
    - высокий рост (больше 180 см)

    3.2. Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

     Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее,
чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

     * Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
     Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.
     В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
     Клиника:
     - характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным
затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие
отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии,
маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями,
косноязычие;
     - отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
     - слабоумие;
     - пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
     - пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
     - склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
     - гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная
складка;

                                          19